简述遗传性疾病的产前诊断方法有哪些?

题目

简述遗传性疾病的产前诊断方法有哪些?

参考答案和解析
正确答案:1.染色体检查有羊水细胞及早孕绒毛细胞染色体检查两种。
2.甲胎蛋白检查。
3.B超检查。
4.胚胎镜检查。
5.胎儿镜检查。
6.胎血的采集。
7.从孕妇外周血中寻找胎儿细胞。
8.基因诊断。
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相似问题和答案

第1题:

产前诊断的方法有哪些?


答:

(1) 超声波检查:现代产前诊断中常规使用的一种非创伤性的诊断方法,发现某些胎儿器官解剖结
构的畸形,对胎儿的生长发育情况进行定期评估;
(2)胎儿镜检查:在宫腔内直接观察胎儿生长发育的产前诊断和治疗方法;
(3)羊水穿刺:测定羊水异常的基因产物、代谢产物等;
(4)绒毛取样:通常在孕早期10-12周进行,取足够的绒毛组织进行核型分析,可以早期诊断染色体疾病;
(5)脐血取样:适用于急需核型分析、胎儿先天性感染、胎儿酸碱平衡评估的急性病例及真假嵌合体的鉴别诊断;
(6)植入前诊断: 在体外授精胚胎卵裂阶段对遗传病进行诊断的一种方法。可以尽早避免患染色体疾病,经过诊断正常的胚胎,移植入子宫里;
(7)母体外周血胎儿细胞检测:应用细胞富集技术,在孕早期(6-8 周)将胎儿有核红细胞从母体血液中提取出来。

第2题:

最早进行胎儿遗传性疾病诊断的方法为
关于产前诊断的方法

A.绒毛活检术
B.超声影像检査
C.羊膜腔穿刺术
D.脐带血穿刺术
E.孕妇外周血分离胎儿细胞

答案:A
解析:
[考点]产前诊断的方法及适应证
[分析]绒毛活检术是早孕期对胎儿进行染色体分析、基因或酶代谢等遗传性疾病的诊断方法。超声影像可准确检测胎儿有无结构异常,如头颅、脊柱、心脏病等。羊膜腔穿刺术是最常应用的侵袭性产前诊断技术,一般在16~20周进行。脐带血穿刺术操作难度大、技术要求最高、对胎儿的危险最大。产前诊断的方法还有胎儿镜检査和孕妇外周血分离胎儿细胞技术等。

第3题:

产前诊断的指征有哪些?( )

A、母亲分娩年龄大于35岁

B、染色体异常患儿分娩史

C、胎儿畸形或可疑畸形

D、夫妇一方染色体异常

E、遗传性疾病基因携带者


参考答案:ABCDE

第4题:

产前诊断可发现胎儿某些()和遗传性疾病。35岁以上的孕妇属于高龄孕妇,应当进行产前诊断。

  • A、传染病
  • B、代谢性疾病
  • C、先天性缺陷
  • D、染色体疾病

正确答案:C

第5题:

产前诊断包括哪些内容()

A应用先进的生物化学和影像学等技术,对胎儿进行特殊检查

B对重大疾病做出出宫内诊断

C对先天性和遗传性疾病做出宫内诊断

D预防严重遗传性疾病和畸形儿发生


A,C

第6题:

产前诊断是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断。 判断对错


参考答案:对

第7题:

经产前诊断,有下列情形之一,医师应当向夫妻双方说明情况,并提出终止妊娠的医学意见

A.胎儿患严重遗传性疾病
B.胎儿患遗传性疾病
C.胎儿有严重缺陷
D.胎儿有缺陷
E.孕妇患传染病

答案:A,C
解析:

第8题:

用于遗传性疾病的产前诊断方法是

A.羊水震荡试验

B.妊娠早期绒毛活检

C.测定羊水中肌酐值

D.B型超声检查

E.羊膜腔胎儿造影


正确答案:B
绒毛组织位于囊胚之外且具有和胚胎同样的遗传性,早孕期绒毛活检可以用于遗传疾病的产前诊断。

第9题:

遗传性疾病有哪些特征?


正确答案:(1)是由遗传物质的改变所引起的疾病;
(2)表现为垂直传递;
(3)具有相对的家族聚集性;
(4)无论先天或后天发病,均具有先天的遗传素质。(并非先天性疾病都是遗传性疾病。)

第10题:

目前产前诊断的方法有_______、_______、_________、___________。


正确答案:影像学检查;染色体检查;酶及其他生化测定;分子遗传学检查