给予r-hGH（）A、新生儿暂时性甲状腺功能减低症B、先天性甲状腺功能减低症C、先天性生长激素缺乏症D、苯丙酮尿症E、先天愚型

题目

给予r-hGH（）

A、新生儿暂时性甲状腺功能减低症
B、先天性甲状腺功能减低症
C、先天性生长激素缺乏症
D、苯丙酮尿症
E、先天愚型

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相似问题和答案

第1题：

《母婴保健法》规定,在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是 A.21－三体综合征,苯丙酮尿症SXB

《母婴保健法》规定，在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是

A.21-三体综合征，苯丙酮尿症

B.21-三体综合征，先天性甲状腺功能减低症

C.先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症

D.先天性甲状腺功能减低症

E.苯丙酮尿症

正确答案：C

第2题：

先天性甲状腺功能减低症新生儿筛查是检测血A.TB.TC.TSHD.TRHSXB

先天性甲状腺功能减低症新生儿筛查是检测血

A.T

B.T

C.TSH

D.TRH

E.TG

正确答案：C
新生儿干血滴纸片检测TSH浓度作为初筛，结果＞20mU／L，再检测T，TSH确诊。

第3题：

为早期诊断和治疗，目前可在新生儿期进行筛查的疾病是

A、21-三体综合征，苯丙酮尿症

B、苯丙酮尿症，糖原累积病

C、先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症

D、先天性甲状腺功能减低症，21-三体综合征

E、21-三体综合征，糖原累积病

参考答案：C

第4题：

我国颁布的"母婴保健法"规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是

A.先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症
B.先天性甲状腺功能减低症，21-三体综合征
C.先天性甲状腺功能减低症，半乳糖血症
D.21-三体综合征，半乳糖血症
E.21-三体综合征，苯丙酮尿症

答案：A

解析：

第5题：

均称性矮小的是

A、先天愚型
B、软骨发育不全
C、承霤病
D、垂体性侏儒症
E、先天性甲状腺功能减低症

答案：D

解析：

由于垂体前叶合成和分泌生长激素(GH)部分或完全缺乏，或由于GH结构异常，受体缺陷等所致的生长发育障碍性疾病。表现为生长速率低于正常儿童，青春期发育延迟，均称性矮小。

第6题：

现已进行新生儿筛查的疾病是( )

A、糖原累积病

B、先天愚型

C、肝豆状核变性

D、苯丙酮尿症

E、先天性甲状腺功能减低症

参考答案：DE

第7题：

不是新生儿筛查疾病是

A、红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
B、先天性肾上腺皮质增生症
C、癫痫
D、先天性甲状腺功能减低症
E、苯丙酮尿症

答案：C

解析：

目前我国主要进行先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症（南方）等疾病的新生儿筛查。先天性肾上腺皮质增生症是一组先天性常染色体隐性遗传疾病，是由于类固醇激素合成过程中酶的先天性缺陷，导致肾上腺皮质束状带合成的皮质醇完全或部分受阻。经负反馈作用促使下丘脑-垂体分泌的促肾上腺皮质激素释放激素-促肾上腺皮质激素增加，导致肾上腺皮质增生，产生过多的雄激素。临床上可出现女性男性化或性幼稚，男性假性性早熟或女性化，导致假两性畸形。此外可有低血钠或高血压等多种综合征。此病若能早期诊断或治疗，可防止两性畸形或男性性早熟的发展，患儿得以维持正常生活及生长发育。

第8题：

母婴保健法规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是 ( )

A．肝豆状核变性、苯丙酮尿症

B．先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症

C．苯丙酮尿症、21-三体综合征

D．肝豆状核变性、苯丙酮尿症

E．21-三体综合征、先天性甲状腺功能减低症

正确答案：B
先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症属于遗传代谢性疾病，发病率高，列入新生儿期筛查计划。

第9题：

我国颁布的“母婴保健法”规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是

A、21-三体综合征、先天性甲状腺功能减低症
B、先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症
C、先天性甲状腺功能减低症
D、苯丙酮尿症
E、21-三体综合征、苯丙酮尿症

答案：B

解析：

有条件的地区应逐步开展先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等先天性代谢缺陷病的新生儿期筛查。@##

第10题：

苯丙酮尿症的检测指标？先天性甲状腺功能减低症的检测指标？

正确答案:PKU的检测指标是苯丙氨酸（Phe），CH的检测指标为促甲状腺素（TSH）作为筛查指标。

给予r-hGH（）A、新生儿暂时性甲状腺功能减低症B、先天性甲状腺功能减低症C、先天性生长激素缺乏症D、苯丙酮尿症E、先天愚型

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