1岁女孩。出生时正常，3个月后智能渐落后，目前不会独站，不会说话。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。临床上考虑患儿的诊断是（）A、脑性瘫痪B、呆小病C、先天愚型D、苯丙酮尿症E、先天性脑发育不全

题目

1岁女孩。出生时正常，3个月后智能渐落后，目前不会独站，不会说话。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。临床上考虑患儿的诊断是（）

A、脑性瘫痪
B、呆小病
C、先天愚型
D、苯丙酮尿症
E、先天性脑发育不全

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相似问题和答案

第1题：

患儿，1岁。出生时体重正常，3个月后皮肤和头发色泽变浅，时有抽搐，不会独站，不会喊"爸、妈"。有助于初步诊断的检查是

A、尿三氯化铁试验

B、尿甲苯胺蓝试验

C、血镁测定

D、脑电图

E、血钙测定

参考答案：A

第2题：

男孩，1岁。出生时体重正常，3个月后皮肤和头发色泽变浅，时有抽搐。现身长低于同龄儿，不会独站，不会喊“爸、妈”。有助于初步诊断的检查是

A.尿三氯化铁试验

B.尿甲苯胺蓝试验

C.血镁测定

D.脑电图

E.血钙测定

正确答案：B
黏多糖病(MPS)是由于溶酶体中某些酶的缺乏使不同的酸性黏多糖不能完全降解，在各种组织内沉积而引起的骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征。患儿多于出生1年后发病，多以骨骼的病变为主，还可累及中枢神经系统、心血管系统以及肝、脾、关节、肌腱、皮肤等。根据其临床表现、X线骨片的特点和尿黏多糖阳性，可以作出临床诊断。而尿黏多糖测定通常用甲苯胺蓝法做定性试验，因此选择B。

第3题：

2岁半男孩，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于诊断的检查是( )

A、脑电图

B、血钙测定

C、尿三氯化铁试验

D、尿甲苯胺蓝试验

E、血镁测定

参考答案：C

第4题：

一女孩，身高68cm，体重8kg，前囟2cm×2cm，出牙2颗，下列行为中异常的是（）

A、不会独站
B、不能说简单句
C、不会抬头
D、不会走
E、不认生

正确答案:C

第5题：

知识点：男2岁 D 学氨基酸分析
男,2岁，出生时正常,3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站,不会说话,偶有抽搐,身上有怪臭味,有助于诊断的检查是
A.脑电图
B.血钙测定
C.尿三氯化铁试验
D.氨基酸学分析
E.血镁测定

答案：C

解析：

该患儿的临床表现与苯丙酮尿症相符,故做三氯化铁筛查实验

第6题：

2岁男孩，父母为表兄妹结婚，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅，目前不会独站，不会说话，偶有抽搐。身上有怪臭味有助于诊断的检查是A、脑电图

B、血钙测定

C、尿三氯化铁试验

D、尿甲苯胺蓝试验

E、血镁测定

该患儿的可能诊断是A、先天愚型

B、呆小病

C、先天性脑发育不全

D、苯丙酮尿症

E、脑性瘫痪

最为关键的治疗是A、低苯丙氨酸饮食

B、四氢生物蝶呤

C、二氢生物蝶呤

D、5-羟色氨酸

E、左旋多巴

参考答案：问题 1 答案：C

问题 2 答案：D

问题 3 答案：A

第7题：

男，1岁。出生时体重正常，3个月后皮肤和头发色泽变浅，时有抽搐，不会独站，不会喊“爸、妈”。有助于初步诊断的检查是

A．尿三氯化铁试验

B．尿甲苯胺蓝试验

C．血镁测定

D．脑电图

E．血钙测定

正确答案：A

第8题：

2岁男孩，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于诊断的检查是（）。

A．脑电图

B．血钙测定

C．尿三氯化铁试验

D．尿甲苯胺蓝试验

E．血镁测定

正确答案：C

第9题：

女孩，4岁，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于诊断的检查是

A.脑电图
B.血钙测定
C.尿三氯化铁试验
D.尿甲苯胺蓝试验
E.血镁测定

答案：C

解析：

参考第4题。根据此症状可诊断患儿是苯丙酮尿症，将三氯化铁滴入尿液，如立即出现绿色反应，则为阳性，表明尿中苯丙氨酸浓度增高。

第10题：

一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。该患儿出生后最合适的食物是（）

A、母乳
B、牛乳
C、米粉
D、低苯丙氨酸奶粉
E、无苯丙氨酸奶粉

正确答案:D

1岁女孩。出生时正常，3个月后智能渐落后，目前不会独站，不会说话

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