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2岁，女孩，因肝脾大，面部皮肤粗糙，x片示多发骨骼发育不良，尿黏

题目

2岁，女孩，因肝脾大，面部皮肤粗糙，x片示多发骨骼发育不良，尿黏多糖阳性，特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。下列哪项正确（）

  • A、无治疗
  • B、肝移值
  • C、骨髓移植和酶替代治疗
  • D、饮食疗法
  • E、以上均不是
参考答案和解析
正确答案:C
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第1题：

患儿女，2岁。因肝脾大，面部皮肤粗糙，X线片示多发骨骼发育不良，尿黏多糖阳性，特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。下列哪项正确

A、无治疗
B、肝移植
C、骨髓移植和酶替代治疗
D、饮食疗法
E、以上均不是

答案：C
解析：
骨髓移植可改善部分临床症状。黏多糖I（H）经骨髓移植后，智力改善，末梢组织的黏多糖消失，角膜清亮，肝脾缩小，但对于已经形成的骨骼畸形无改进，如能早期诊断和早期进行骨髓移植可使骨骼的破坏减轻。
酶替代治疗和基因治疗正在研究中，部分已用于临床并取得较好疗效。

第2题：

2岁，女孩，因肝脾大，面部皮肤粗糙，x片示多发骨骼发育不良，尿黏多糖阳性，特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。下列哪项正确（）

  • A、无治疗
  • B、肝移值
  • C、骨髓移植和酶替代治疗
  • D、饮食疗法
  • E、以上均不是

正确答案:C

第3题：

2岁,女孩,因肝脾大,面部皮肤粗糙,X片示多发骨骼发育不良,尿黏多糖阳性,特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。其治疗

A、无治疗

B、口服补充所缺的酶

C、骨髓移植

D、饮食疗法

E、以上均不是


参考答案：B

第4题：

单选题
患儿女，2岁。因肝脾大，面部皮肤粗糙，X线片示多发骨骼发育不良，尿黏多糖阳性，特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。下列哪项正确（）
A

无治疗

B

肝移值

C

骨髓移植和酶替代治疗

D

饮食疗法

E

以上均不是


正确答案： D
解析： 暂无解析

第5题：

单选题
2岁，女孩，因肝脾大，面部皮肤粗糙，X片示多发骨骼发育不良，尿黏多糖阳性，特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。其治疗（）
A

无治疗

B

口服补充所缺的酶

C

骨髓移植

D

饮食疗法

E

以上均不是


正确答案： C
解析： 治疗黏多糖增多症的方法是特异性的酶替代治疗及基因治疗，二者可改善患者的临床表现以及生存情况。

第6题：

男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。 进一步检查（）

  • A、甲状腺功能
  • B、糖代谢功能试验
  • C、肝功能+铜蓝蛋白
  • D、骨骼X片+尿黏多糖
  • E、血苯丙氨酸

正确答案:D

第7题：

关于黏多糖病，错误的是（）

  • A、黏多糖在不同组织沉积的多系统受累疾病
  • B、骨骼改变为其临床特征性改变
  • C、骨X线片特点为骨骼变形和多发骨发育不良
  • D、各组织受累的程度和范围不同而临床表现多样
  • E、尿黏多糖阳性可确诊该病

正确答案:E

第8题：

患儿女，2岁。因肝脾大，面部皮肤粗糙，X线片示多发骨骼发育不良，尿黏多糖阳性，特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。下列哪项正确

A、无治疗

B、肝移值

C、骨髓移植和酶替代治疗

D、饮食疗法

E、以上均不是


参考答案：C

第9题：

单选题
关于黏多糖病，错误的是（）
A

黏多糖在不同组织沉积的多系统受累疾病

B

骨骼改变为其临床特征性改变

C

骨X线片特点为骨骼变形和多发骨发育不良

D

各组织受累的程度和范围不同而临床表现多样

E

尿黏多糖阳性可确诊该病


正确答案： C
解析： 暂无解析

第10题：

单选题
2岁，女孩，因肝脾大，面部皮肤粗糙，x片示多发骨骼发育不良，尿黏多糖阳性，特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。下列哪项正确（）
A

无治疗

B

肝移值

C

骨髓移植和酶替代治疗

D

饮食疗法

E

以上均不是


正确答案： A
解析： 暂无解析

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