骨龄测定
染色体核型分析
血清TSH、T3、T4测定
尿三氯化铁试验
尿蝶呤分析
第1题：
男，5岁。眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通贯掌，合并先天性心脏病，最有确诊意义的检查为（ ）。
A．听力测定
B．胸部X线检查
C．肝功能测定
D．染色体检查
E．腹部B型超声检查
第2题：
患儿男，5岁。眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通贯掌，合并先天性心脏病。最有确诊意义的检查为
A、腹部B型超声检查
B、胸部X线检查
C、肝功能测定
D、染色体检查
E、听力测定
第3题：
患儿，男，1岁。至今不会独立行走，智力低下。体检：鼻梁低平；两眼距离增宽，眼裂小，两眼外眦上斜；外耳小；舌常伸出口外；通贯手。可能的诊断是( )
A、软骨发育不良
B、呆小病
C、先天愚型
D、苯丙酮尿症
E、黏多糖病
第4题：
男，5岁。眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通贯掌，合并先天性心脏病，最有确诊意义的检查为
A．胸部X线
B．听力测定
C．肝功能测定
D．染色体核型分析
E．腹部B超
第5题：
A、听力测定
B、胸部X线检查
C、肝功能测定
D、染色体检查
E、腹部B型超声检查
第6题：
患儿，男，5岁。眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通贯掌，合并先天性心脏病。确诊需进行
A、听力测定
B、胸部X线检查
C、肝功能测定
D、染色体检查
E、腹部B超检查
第7题：
2岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌体细尖，常伸出于口外，皮肤细腻，右侧通贯手。肌张力低下，最可能的诊断是（ ）。
第8题：
患儿男，1岁。因发育落后来诊。查体：皮肤细嫩、眼距宽、鼻梁扁平、舌常伸出口外，小拇指向内侧弯曲，通贯手。为确诊需首选的检查是
A、骨龄
B、染色体
C、甲状腺功能
D、尿氨基酸
E、智商测定
第9题：
2岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌体细尖，常伸出于口外，皮肤细腻，右侧通贯手。肌张力低下，最可能的诊断是
A．
B．
C．
D．
E．
第10题：
A、特殊面容
B、智能低下
C、通贯手
D、染色体核型分析
E、手皮纹特点