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遗传早现现象是脊髓小脑性共济失调突出的表现。（　）

题目
判断题
遗传早现现象是脊髓小脑性共济失调突出的表现。（　）
A

对

B

错

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第1题：

遗传性脊髓小脑性共济失调(SCA)的特征有( )

A、中年发病

B、角膜K-F环阳性

C、常染色体显性遗传

D、常染色体隐性遗传

E、共济失调


参考答案：ACDE

第2题：

X连锁隐形遗传脊髓小脑性共济失调G11.1的主导词是什么？


正确答案: 主导词：共济失调-脊髓小脑性，X连锁隐形遗传性G11.1

第3题：

关于遗传性脊髓小脑性共济失调3型,叙述正确的有( )

A、中年发病，缓慢进展

B、主要表现为锥体束和锥体外系受累

C、由ATXN3基因CAG重复序列的扩增突变引起

D、呈常染色体显性遗传

E、常有遗传早现现象


参考答案：ABCDE

第4题：

遗传性脊髓小脑性共济失调（SCA）的临床共同表现为（）

  • A、常染色体显性遗传
  • B、青少年和中年起病，
  • C、进行性共济失调
  • D、痴呆
  • E、面舌肌搐颤、周围神经病

正确答案:A,B,C

第5题：

遗传早现现象


正确答案: 由于致病基因内三核苷酸的拷贝数逐代增加，在同一家系中发病年龄逐代提前，症状逐代加重，这种现象称为遗传早现现象。常见于脊髓小脑性共济失调。

第6题：

脊髓小脑性共济失调是常染色体隐性遗传。（　）


正确答案:错误

第7题：

遗传早现现象是脊髓小脑性共济失调突出的表现。（　）


正确答案:正确

第8题：

患者女，38岁，因“行走不稳伴肢体动作不协调3年”来诊。家族史：祖父、父亲、一个伯父及其一个女儿有类似表现，发病年龄逐代提前。神经系统查体：慢眼动，水平眼震，构音障碍，指鼻、跟膝胫试验欠稳准，步态不稳，步基宽，摇晃，肌张力增高，下肢腱反射消失，双侧病理反射阳性。该家系的遗传模式符合A、常染色体显性遗传

B、常染色体隐性遗传

C、性连锁显性遗传

D、性连锁隐性遗传

E、线粒体遗传

最可能的诊断是A、多聚谷氨酰胺扩增脊髓小脑共济失调

B、非编码区扩增脊髓小脑共济失调

C、常规突变脊髓小脑共济失调

D、脊髓小脑共济失调伴轴索神经病

E、弗里德赖希共济失调

最具有诊断价值的是A、血维生素E含量检测

B、SCA编码区CAG重复次数检测

C、常规突变SCA基因序列分析

D、神经病理检查

E、诊断性治疗

家族中患者发病年龄逐代提前，称为A、个体差异

B、表型变异

C、遗传异质性

D、CAG动态突变

E、遗传早现


参考答案：问题 1 答案：A


问题 2 答案：A


问题 3 答案：B


问题 4 答案：E

第9题：

脊髓小脑性共济失调共同临床表现有（）

  • A、中年发病 
  • B、骨骼畸形 
  • C、共济失调 
  • D、常染色体显性遗传 
  • E、痴呆 

正确答案:A,C,D,E

第10题：

脊髓小脑性共济失调的突出临床表现是（）

  • A、遗传早现
  • B、共济失调
  • C、眼震
  • D、痉挛步态
  • E、痴呆

正确答案:A

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