染色体核型为:46,XX(或XY)/47,+21
血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl)
染色体核型为:45,XO/46,XX
染色体核型为:48,XXXY
血清铜蓝蛋白值:50mg/L
第1题:
7岁男孩,身高150 am,消瘦,睾丸小,染色体核型为48,XXXY
A.肝豆状核变性
B.苯丙酮尿症
C.先天性卵巢发育不全
D.先天性睾丸发育不全
E.21-三体综合征
第2题:
此题为判断题(对,错)。
第3题:
此题为判断题(对,错)。
第4题:
Klinefelter综合征又称为()
第5题:
下列哪些疾病是由于基因突变引起的()
第6题:
此题为判断题(对,错)。
第7题:
7岁男孩,身高1.80m,消瘦,睾丸小。染色体核型为48,XXXY( )
A.肝豆状核变性
B.苯丙酮尿症
C.先天性卵巢发育不全
D.先天性睾丸发育不全
E.21-三体综合征
第8题:
属于卵巢发育不全的是
A.Turner综合征
B.先天性肾上腺皮质增生(CAH)
C.雄激素不敏感综合征
D.混合性生殖腺发育不全
E.单纯性生殖腺发育不全
第9题:
先天性卵巢发育不全又称为()
第10题:
7岁男孩,身高1.80米,消瘦,睾丸小,染色体核型为48,XXXY()