先天性卵巢发育不全综合征()

题目
单选题
先天性卵巢发育不全综合征()
A

染色体核型为:46,XX(或XY)/47,+21

B

血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl)

C

染色体核型为:45,XO/46,XX

D

染色体核型为:48,XXXY

E

血清铜蓝蛋白值:50mg/L

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第1题:

7岁男孩,身高150 am,消瘦,睾丸小,染色体核型为48,XXXY

A.肝豆状核变性

B.苯丙酮尿症

C.先天性卵巢发育不全

D.先天性睾丸发育不全

E.21-三体综合征


正确答案:D

第2题:

先天性卵巢发育不全综合征又称为Turner综合征,是人类唯一能生存的单体综合征。()

此题为判断题(对,错)。


正确答案:√

第3题:

先天性卵巢发育不全(Turner综合征)的最常见核型是47,XXY。()

此题为判断题(对,错)。


标准答案:错误

第4题:

Klinefelter综合征又称为()

  • A、睾丸女性化综合征
  • B、Turner综合征
  • C、先天性卵巢发育不全
  • D、先天性睾丸发育不全

正确答案:D

第5题:

下列哪些疾病是由于基因突变引起的()

  • A、猫叫综合征
  • B、小头畸形
  • C、先天性卵巢发育不全
  • D、多囊肾

正确答案:B,D

第6题:

先天性卵巢发育不全综合征又称Turner综合征,是染色体异常引起卵巢发育不全的一种疾病,为较常见的性染色体异常。()

此题为判断题(对,错)。


正确答案:√

第7题:

7岁男孩,身高1.80m,消瘦,睾丸小。染色体核型为48,XXXY( )

A.肝豆状核变性

B.苯丙酮尿症

C.先天性卵巢发育不全

D.先天性睾丸发育不全

E.21-三体综合征


参考答案:D

第8题:

属于卵巢发育不全的是

A.Turner综合征

B.先天性肾上腺皮质增生(CAH)

C.雄激素不敏感综合征

D.混合性生殖腺发育不全

E.单纯性生殖腺发育不全


正确答案:A

第9题:

先天性卵巢发育不全又称为()

  • A、代谢综合征
  • B、Turner综合征
  • C、Klinefelter综合征
  • D、猫叫综合征

正确答案:B

第10题:

7岁男孩,身高1.80米,消瘦,睾丸小,染色体核型为48,XXXY()

  • A、肝豆状核变性
  • B、苯丙酮尿症
  • C、先天性卵巢发育不全
  • D、先天性睾丸发育不全
  • E、21-三体综合征

正确答案:D

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