血管性血友病由于基因突变导致的异常是

题目
血管性血友病由于基因突变导致的异常是

A、凝血因子Ⅷ数量异常

B、凝血因子Ⅷ质量异常

C、血管性血友病因子(VWF)数量异常

D、VWF质量异常

E、血小板糖蛋白Ⅱb/Ⅲa数量和质量异常

参考答案和解析
参考答案:ACD
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第1题:

患者,男,30岁,血管性血友病,凝血因子Ⅷ活性为3%,血管性血友病因子抗原含量为32.5%,瑞斯脱霉素辅因子活性为0。血浆和血小板中无多聚体,染色体检查:血管性血友病因子基因部分缺失,故该患者分型为

A.血管性血友病Ⅰ型
B.血管性血友病ⅡA亚型
C.血管性血友病ⅡB亚型
D.血管性血友病ⅡM亚型
E.血管性血友病Ⅲ型

答案:E
解析:
血管性血友病Ⅲ型,因子Ⅷ活性降低,vWF抗原减少或缺乏,瑞斯脱霉素辅因子活性为缺乏。

第2题:

下列选项中属于性连锁隐性遗传病的是

A.血友病A
B.血管性血友病Ⅰ亚型
C.血管性血友病ⅡA亚型
D.血管性血友病ⅡB亚型
E.血管性血友病Ⅲ亚型

答案:A
解析:
血友病A、B均为性连锁隐性遗传病,而血管性血友病Ⅰ亚型、ⅡA亚型和ⅡB亚型为常染色体显性遗传病,血管性血友病Ⅲ亚型为常染色体隐性遗传病。

第3题:

下列选项中属于性连锁隐性遗传病的是

A:血友病A
B:血管性血友病I亚型
C:血管性血友病ⅡA亚型
D:血管性血友病ⅡB亚型
E:血管性血友病Ⅲ亚型

答案:A
解析:
血友病A、B均为性连锁隐性遗传病,而血管性血友病Ⅰ亚型、ⅡA亚型和ⅡB亚型为常染色体显性遗传病,血管性血友病Ⅲ亚型为常染色体隐性遗传病。

第4题:

患者,男,30岁,血管性血友病,凝血因子Ⅷ活性为3%,血管性血友病因子抗原含量为32.5%,瑞斯脱霉素辅因子活性为0。血浆和血小板中无多聚体,染色体检查:血管性血友病因子基因部分缺失,故该患者分型为

A、血管性血友病Ⅰ型

B、血管性血友病ⅡA亚型

C、血管性血友病ⅡB亚型

D、血管性血友病ⅡM亚型

E、血管性血友病Ⅲ型


参考答案:E

第5题:

关于血管性血友病说法错误的是

A、血管性血友病是由于因子Ⅷ复合物中vWF基因的合成与表达缺陷导致vWF的质和量异常所引起的出血性疾病

B、为常染色体显性遗传

C、血小板计数正常

D、BT延长

E、APTT可延长或正常


参考答案:B

第6题:

男性,30岁,血管性血友病,凝血因子Ⅷ活性为3%,血管性血友病因子抗原含量为32.5%,瑞斯脱霉素辅因子活性为0%。血浆和血小板中无多聚体,染色体检查:血管性血友病因子基因部分缺失,故该患者分型为

A.血管性血友病工型

B.血管性血友病ⅡA亚型

C.血管性血友病Ⅱ8亚型

D.血管性血友病ⅡM亚型

E.血管性血友病Ⅲ型


正确答案:E

51.E。血管性血友病Ⅲ型,因子Ⅷ活性降低,vWF抗原减少或缺乏,瑞斯脱霉素辅因子活性为缺乏。

第7题:

下列选项中属于性连锁隐性遗传病的是

A、血友病A

B、血管性血友病Ⅰ亚型

C、血管性血友病ⅡA亚型

D、血管性血友病ⅡB亚型

E、血管性血友病Ⅲ亚型


参考答案:A

第8题:

男性,30岁,血管性血友病,凝血因子Ⅷ活性为3%,血管性血友病因子抗原含量为32.5%,瑞斯脱霉素辅因子活性为0%。血浆和血小板中无多聚体,染色体检查:血管性血友病因子基因部分缺失,故该患者分型为

A.血管性血友病Ⅰ型

B.血管性血友病ⅡA亚型

C.血管性血友病ⅡB亚型

D.血管性血友病ⅡM亚型

E.血管性血友病Ⅲ型


正确答案:E
血管性血友病Ⅲ型,因子Ⅷ活性降低,vWF抗原减少或缺乏,瑞斯脱霉素辅因子活性为缺乏。

第9题:

下列选项中属于性连锁隐性遗传病的是

A.血友病A

B.血管性血友病I亚型

C.血管性血友病ⅡA亚型

D.血管性血友病ⅡB亚型

E.血管性血友病Ⅲ亚型


正确答案:A
血友病A、B均为性连锁隐性遗传病,而血管性血友病I亚型、ⅡA亚型和ⅡB亚型为常染色体显性遗传病,血管性血友病Ⅲ亚型为常染色体隐性遗传病。