患者男性，16岁。皮肤瘀斑，牙龈出血反复发生8年。出血时间延长，凝血时间正常，血小板150×109／L，血小板黏附率降低。其父也有类似病史。最可能的诊断是A.血友病B.血管性血友病C.过敏性紫癜D.血小板无力症E.遗传性毛细血管扩张症它的病因缺陷是A、因子ⅧB、因子ⅦC、因子XD、vWFE、AT-Ⅲ典型的血管性血友病属于的遗传方式是A、常染色体隐性遗传B、常染色体不完全显性遗传C、常染色体显性遗传D、X染色体性连显性遗传E、X染色体性连隐性遗传请帮忙给出每个问题的正确答案和分析，谢谢！

题目

患者男性，16岁。皮肤瘀斑，牙龈出血反复发生8年。出血时间延长，凝血时间正常，血小板150×109／L，血小板黏附率降低。其父也有类似病史。最可能的诊断是

A.血友病

B.血管性血友病

C.过敏性紫癜

D.血小板无力症

E.遗传性毛细血管扩张症

它的病因缺陷是A、因子Ⅷ

B、因子Ⅶ

C、因子X

D、vWF

E、AT-Ⅲ

典型的血管性血友病属于的遗传方式是A、常染色体隐性遗传

B、常染色体不完全显性遗传

C、常染色体显性遗传

D、X染色体性连显性遗传

E、X染色体性连隐性遗传

请帮忙给出每个问题的正确答案和分析，谢谢！

参考答案和解析

问题 1 答案解析：B

问题 2 答案解析：D

问题 3 答案解析：B

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第1题：

血友病A的遗传方式

A.常染色体显性遗传

B.常染色体隐性遗传

C.常染色体不全显性遗传

D.X连锁显性遗传

E.X连锁隐性遗传

参考答案：E

第2题：

遗传性Ⅺ因子缺乏症的遗传方式

A.常染色体显性遗传

B.常染色体隐性遗传

C.常染色体不全显性遗传

D.X连锁显性遗传

E.X连锁隐性遗传

参考答案：B

第3题：

(题干)患者男性，16岁。皮肤瘀斑，牙龈出血反复发生8年。出血时间延长，凝血时间正常，血小板150×109/L，血小板黏附率降低。其父也有类似病史。最可能的诊断是

A.血友病

B.血管性血友病

C.过敏性紫癜

D.血小板无力症

E.遗传性毛细血管扩张症

它的病因缺陷是A.因子Ⅶ

B.因子Ⅶ

C.因子X

D.vWF

E.AT-Ⅲ

典型的血管性血友病属于的遗传方式是A.常染色体隐性遗传

B.常染色体不完全显性遗传

C.常染色体显性遗传

D.X染色体性连显性遗传

E.X染色体性连隐性遗传

请帮忙给出每个问题的正确答案和分析，谢谢！

问题 1 答案解析：B

问题 2 答案解析：D

问题 3 答案解析：B

第4题：

血友病A为

A.常染色体隐性遗传

B.常染色体显性遗传

C.X连锁隐性遗传

D.X连锁显性遗传

E.常染色体不完全显性遗传

参考答案：C

第5题：

遗传性Ⅺ因子缺乏症

A.常染色体隐性遗传

B.常染色体显性遗传

C.X连锁隐性遗传

D.X连锁显性遗传

E.常染色体不全显性遗传

正确答案：A
遗传性Ⅺ因子缺乏症是常染色体隐性遗传。

第6题：

血友病B的遗传方式

A.常染色体显性遗传

B.常染色体隐性遗传

C.常染色体不全显性遗传

D.X连锁显性遗传

E.X连锁隐性遗传

参考答案：E

第7题：

血友病A

A.常染色体隐性遗传

B.常染色体显性遗传

C.X连锁隐性遗传

D.X连锁显性遗传

E.常染色体不全显性遗传

正确答案：C
血友病A是x连锁隐性遗传，其余各项均不是；

第8题：

尼曼一匹克病为A.常染色体隐性遗传

B.常染色体显性遣传

C.常染色体不完全显性遗传

D.伴性隐性遗传

E.伴性显性遗传

戈谢病为A.常染色体隐性遗传

B.常染色体显性遣传

C.常染色体不完全显性遗传

D.伴性隐性遗传

E.伴性显性遗传

血友病为A.常染色体隐性遗传

B.常染色体显性遣传

C.常染色体不完全显性遗传

D.伴性隐性遗传

E.伴性显性遗传

Ⅰ型血管性血友病为A.常染色体隐性遗传

B.常染色体显性遣传

C.常染色体不完全显性遗传

D.伴性隐性遗传

E.伴性显性遗传

请帮忙给出每个问题的正确答案和分析，谢谢！

问题 1 答案解析：A

问题 2 答案解析：A

问题 3 答案解析：D

问题 4 答案解析：B

第9题：

血友病甲属于

A．因子Ⅷ基因缺陷

B．常染色体隐性遗传

C．常染色体显性遗传

D．性联隐性遗传

E．血管性血友病的一种

F．男性Y染色体缺陷

正确答案：AD
[答案] A、D
[解析] 血友病是一组遗传性因子Ⅷ和Ⅸ基因缺陷、基因突变、基因缺失导致内源性凝血途径激活凝血酶原酶的功能障碍，引起的出血性疾病。包括血友病甲(因子Ⅷ缺乏症)，血友病乙(因子Ⅸ缺乏症)。均为性连锁隐性遗传，遗传基因分别位于Xq28和Xq27。临床表现为自发性或轻微外伤后出血难止。实验室检查：筛查试验为APTT延长，PT、BT、TT正常。纠正试验用STGT或TGT及其纠正试验。凝血因子促凝活性检测：因子活性(Ⅷ:C或Ⅸ:C)减低是常用的确诊试验。凝血因子抗原含量检测：因子抗原含量(因子Ⅷ:Ag和因子Ⅸ:Ag)减低或正常。排除试验：做BT和vWF:Ag检测以排除vWD。

第10题：

血友病B为

A.常染色体隐性遗传

B.常染色体显性遗传

C.X连锁隐性遗传

D.X连锁显性遗传

E.常染色体不完全显性遗传

参考答案：C

题目

参考答案和解析

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