女性假两性畸形
男性假两性畸形
睾丸女性化综合征
生殖腺发育异常
真两性畸形
第1题:
嵌合型Down综合征
A.染色体核型为:46,XX(或XY)/47XX(或XY),+21
B.染色体核型为:45,X/46,XX
C.染色体核型为:45,X
D.染色体核型为:48,XXXY
E.染色体核型为:46,Xdel(Xp)
第2题:
患者社会性别女性,15岁,因“阴蒂肥大15年,无月经来潮”来诊。出生时家人发现其阴蒂肥大,未在意。查体:BP 150/94 mmHg;身体毳毛增多,正体力型,乳房未发育;心、肺、腹检查未见异常;阴毛呈男性分布,阴蒂似小阴茎,长4.5 cm。最可能的诊断是A、21-羟化酶缺乏症
B、11-β-羟化酶缺乏症
C、17-α-羟化酶缺乏症
D、类固醇5-α-还原酶-2缺乏症
E、睾丸女性化
需要做的检查有A、垂体MRI
B、脑电图
C、动态心电图
D、染色体核型分析
E、甲皱微循环检查
治疗首选的药物是A、硝苯地平
B、格列苯脲
C、卡托普利
D、螺内酯
E、泼尼松
第3题:
克氏症的染色体核型为
A、45XO
B、46XX
C、46XY
D、47XXY
E、46XX/XY嵌合型
第4题:
关于葡萄胎,正确的是()
第5题:
社会性别女性,24岁,无月经来潮,染色体核型为46,XY,最可能的诊断是:
A.女性假两性畸形
B.男性假两性畸形
C.单独型生殖腺发育不全
D.真两性畸形
E.先天性无子宫
第6题:
6岁患儿,生后发现阴蒂肥大似阴茎,大阴唇似阴囊。查体:血压正常,外阴性别难辨,身高﹢2SD,血钠140mmol/L,骨龄10岁,染色体核型分析46XX。最可能的诊断是
A、3-β类固醇脱氢酶缺陷
B、11-β羟化酶缺陷
C、17羟化酶缺陷
D、18羟化酶缺陷
E、21羟化酶缺陷
第7题:
社会性别女性,17岁,染色体核型为46,XX,阴蒂粗大,最可能的诊断是:
A.女性假两性畸形
B.男性假两性畸形
C.生殖腺发育异常
D.睾丸女性化综合征
E.真两性畸形
第8题:
先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型
A.染色体核型为:46,XX(或XY)/47XX(或XY),+21
B.染色体核型为:45,X/46,XX
C.染色体核型为:45,X
D.染色体核型为:48,XXXY
E.染色体核型为:46,Xdel(Xp)
第9题:
细胞遗传学研究表明,完全性葡萄胎的染色体核型为_______,均来自_______。其中90%为46XX,由一个失活的_______与一个_______精子受精,经自身复制为二倍体;另有10%核型为46XY,系由一个_______和两个_______精子同时受精。
第10题:
女孩,3岁。为21-三体综合征的易位型。其下列染色体核型中哪项最常见( )