属先天性代谢病的是( )

题目

属先天性代谢病的是( )

  • A、苯丙酮酸尿症 
  • B、酪氨酸血症 
  • C、同型半胱氨酸尿症 
  • D、糖原累积病 
  • E、脚气病 
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第1题:

胎儿NT增厚的原因不包括()

A.21三体综合症

B.特纳综合症

C.18三体综合症

D.先天性心脏病

E.先天性代谢病


参考答案:E

第2题:

婴儿期保健重点是()

  • A、母乳喂养,合理添加辅食
  • B、加强护理,预防各种感染
  • C、预防意外伤害和中毒
  • D、完成基础计划免疫
  • E、先天性代谢病筛查

正确答案:D

第3题:

对于40岁以下患者,最容易导致髋关节退行性关节炎的疾病是

A、戈谢病

B、股骨前倾角度增大

C、先天性髋关节脱位

D、股骨头骨骺滑脱

E、先天性髋关节半滑脱


参考答案:E

第4题:

大部分先天性代谢病的遗传方式是()。

  • A、AD
  • B、AR
  • C、XR
  • D、XD
  • E、MF

正确答案:B

第5题:

医学遗传学研究的对象是()。

  • A、遗传病
  • B、基因病
  • C、分子病
  • D、染色体病
  • E、先天性代谢病

正确答案:A

第6题:

先天性代谢病的常见症状不包括

A、代谢性酸中毒

B、生长迟缓

C、呕吐

D、血清乳酸降低

E、多发畸形


参考答案:D

第7题:

所有医疗机构应当按照国家有关规定开展新生儿先天性、遗传性代谢病筛查、诊断、治疗和监测。


正确答案:错误

第8题:

黏多糖病是

A、染色体病

B、脂代谢病

C、有机酸代谢病

D、糖代谢病

E、溶酶体病


参考答案:E

第9题:

先天性代谢病(Inborn Errors of metabolism)


正确答案:指由于基因突变而造成的酶蛋白结构或数量的异常所引起的疾病,又称遗传性酶病或先天性代谢病。

第10题:

筛查先天性代谢病时,分析基因产物所用的标本一般不采用()

  • A、羊水
  • B、羊水细胞
  • C、尿液
  • D、血液
  • E、绒毛细胞

正确答案:A

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