11个月患儿,表情呆滞,反应迟钝,颜面、眼睑水肿,眼距宽,舌大而

题目

11个月患儿,表情呆滞,反应迟钝,颜面、眼睑水肿,眼距宽,舌大而厚,伸舌,腹部膨隆,身材矮小不匀称,为明确病因需做哪项筛查试验协助诊断()

  • A、血常规
  • B、染色体核型分析
  • C、头颅MRI
  • D、血清T3、T4、TSH测定
  • E、尿三氯化铁试验
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第1题:

患儿,女,1.5岁,自出生以来生长发育迟缓,10月时会坐,现在刚会站立,发音嘶哑,说话不清。查体:身长63cm,表情呆滞,颜面浮肿,眼距宽,鼻梁低,舌大而厚,常伸出口外;皮肤粗糙;心率:80次/分,心音较低,肺部正常,腹部膨隆,四肢短粗。初步诊断?依据?进一步做那些检查?鉴别诊断?


参考答案:先天性甲状腺功能减低症初步诊断:先天性甲状腺功能减低症。诊断依据:根据病史,患儿生长发育落后(身高63cm、10月会作、刚会站立),有特殊面容(眼距宽、鼻梁低、舌大而厚、常伸出口外),智能落后(表情呆滞)、生理功能低下(皮肤粗糙;心率:80次/分,心音较低)。为进一步明确诊断,还需做:1.甲状腺功能测定;2.拍左手腕部+指骨片(骨龄片);3.甲状腺B超。还需与生长激素缺乏症、21—三体综合症、软骨营养障碍等鉴别。

第2题:

患儿,女,2岁。表情呆板,眼距宽,眼裂小,鼻梁宽平,舌大宽厚,皮肤干燥,毛发稀少,眼睑水肿,不爱活动。体温35.9℃,心率50次/分。实验室T、T低,TSH高,最可能的疾病是

A.先天性甲减症
B.垂体性侏儒症
C.21-三体综合征
D.苯丙酮尿症
E.糖原累积症

答案:A
解析:
患儿为女性,出现甲状腺功能减低症的特殊面容和体态:表情呆板,眼距宽,眼裂小,鼻梁宽平,舌大宽厚,皮肤干燥,毛发稀少,眼睑水肿;体温低、心率慢,甲状腺功能提示T、T低,TSH高。

第3题:

5个月婴儿,表情呆滞,反应迟钝,眼距宽,鼻梁低平,张口伸舌,流涎,通贯手,为明确病因需做哪项筛查

A、染色体核型分析

B、脑电图

C、头颅MRI

D、甲状腺功能测试

E、尿三氯化铁试验


参考答案:A

第4题:

患儿1岁,表情呆滞,眼距宽,舌常伸出口外,鼻梁宽平,毛发稀少,面部粘液性水肿,皮肤粗糙,躯干长,四肢短可能是()

  • A、21-三体综合征
  • B、18-三体综合征
  • C、先天性甲状腺功能减低症
  • D、苯丙酮尿症
  • E、粘多糖病

正确答案:C

第5题:

12岁男孩,身材矮小,表情呆滞,反应迟钝,智力低下,皮肤干粗,头颅大,眼裂小,眼距宽,唇厚舌大常伸出口外,上部量短于下部量,腕部X线可见骨化中心共6个。请回答:(1)最可能的医疗诊断是什么?(2)该病最常见的护理诊断有哪些?


正确答案: (1)最可能的医疗诊断是:散发性先天性甲低。
(2)常见的护理诊断有:
①体温过低:与代谢率低有关。
②营养失调:低于机体需要量与消化功能减低、食欲差有关。
③便秘:与肌张力低下、活动量少有关。
④生长发育改变:与甲状腺激素合成不足有关。
⑤知识缺乏:与患儿家长缺乏相关疾病的知识有关。

第6题:

患儿1岁,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,双眼外侧上斜,通贯手。应诊断为A.21-三体综合征 SX

患儿1岁,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,双眼外侧上斜,通贯手。应诊断为

A.21-三体综合征

B.18-三体综合征

C.先天性甲状腺功能减低症

D.苯丙酮尿症

E.黏多糖病


正确答案:A

第7题:

先天愚型特殊面容为:患儿眼距宽,鼻梁低平,眼内侧上斜,外耳小,舌大而肥厚,流涎多。( )


正确答案:错误

第8题:

21-三体综合征的特殊面容为

A、眼距宽,眼裂小

B、流涎不止

C、鼻梁低平

D、耳大垂肩

E、表情呆滞


参考答案:ABCE

第9题:

先天性甲状腺功能减低症与21-三体综合征外观上有鉴别意义的是()

  • A、伸舌
  • B、眼距宽
  • C、鼻梁低平
  • D、表情呆滞
  • E、面部粘液水肿

正确答案:E

第10题:

先天性甲状腺功能减低症的患儿的临床表现,下列哪项不对()

  • A、发育迟缓,智能发育低下
  • B、皮肤苍黄、干燥,毛发稀少
  • C、面部黏液性水肿,眼睑水肿
  • D、眼距宽、鼻根宽平,舌大而宽厚,常伸出口外
  • E、身材矮小,但上、下部量相等

正确答案:E

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