男,1岁。智能落后,表情呆滞,皮肤毛发色素减少,有癫痫样发作,尿有鼠尿气味。此患儿最可能的诊断是()
第1题:
男,15天,皮肤毛发色素减少,有癫痫样发作,尿有鼠尿气味。
A.DOWN综合征(21-三体综合征)
B.软骨发育不良
C.先天性甲状腺功能减低症
D.佝偻病
E.苯丙酮尿症
第2题:
患儿,15天,皮肤毛发色素减少,有癫痫样发作,尿有鼠尿气味,最可能的诊断是
A.软骨发育不良
B.佝偻病
C.21-三体综合征
D.18-三体综合征
E.苯丙酮尿症
第3题:
男,15天,皮肤毛发色素减少,有癫痫样发作,尿有鼠尿气味
A.唐氏综合症(21-三体综合征)
B.软骨发育不良
C.先天性甲状腺功能减低症
D.佝偻病
E.苯丙酮尿症
第4题:
苯丙酮尿症最突出的临床表现是()。
第5题:
第6题:
男,1岁。智能落后,表情呆滞,鼻梁低,舌宽大并常伸出口外,皮肤苍黄、粗糙,四肢粗短,腱反射减弱。
A.
B.
C.
D.
E.
第7题:
第8题:
男,15天,皮肤毛发色素减少,有癫痫样发作,尿有鼠尿气味。( )
第9题:
男,l岁,因生长发育落后就诊。不认识父母,不能独坐,表情呆滞。生后6个月起反复抽搐发作,毛发黄褐色,尿有鼠尿臭味。最可能的诊断是()
第10题:
男,4岁。智能落后,表情呆滞,鼻梁低,舌宽大并常伸出口外,皮肤苍黄、粗糙。首选哪项检查()