Down综合征（21-三体综合征）
软骨发育不良
先天性甲状腺功能减低症
佝偻病
苯丙酮尿症
第1题：
男，15天，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。（ ）
第2题：
患儿，15天，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味，最可能的诊断是
A．软骨发育不良
B．佝偻病
C．21-三体综合征
D．18-三体综合征
E．苯丙酮尿症
第3题：
苯丙酮尿症早期诊断依据是( )
A、毛发黄、皮肤白
B、尿有特殊鼠尿臭味
C、尿三氯化铁试验阳性
D、特殊面容伴癫痫发作
E、血氨基酸分析
第4题：
苯丙酮尿症临床表现最突出的特点是（）
第5题：
男，1岁。智能落后，表情呆滞，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。此患儿最可能的诊断是（）
第6题：
男，15天，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。
A.DOWN综合征(21-三体综合征)
B.软骨发育不良
C.先天性甲状腺功能减低症
D.佝偻病
E.苯丙酮尿症
第7题：
男，出生15天，皮肤、毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味（）
第8题：
男，15天，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味
A.唐氏综合症（21-三体综合征）
B.软骨发育不良
C.先天性甲状腺功能减低症
D.佝偻病
E.苯丙酮尿症
第9题：
1岁男孩。智能发育落后，皮肤、毛发色素减少。有癫痫样发作，汗液有鼠尿气味。最可能的诊断是（）
第10题：
患儿9个月，生后6个月起进食后经常呕吐，皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。最可能的诊断为（）