唐氏综合征（21-三体综合征）
软骨发育不良
先天性甲状腺功能减低症
维生素D缺乏病
苯丙酮尿症
第1题：
男，15天，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。
A.DOWN综合征(21-三体综合征)
B.软骨发育不良
C.先天性甲状腺功能减低症
D.佝偻病
E.苯丙酮尿症
第2题：
男，l岁，因生长发育落后就诊。不认识父母，不能独坐，表情呆滞。生后6个月起反复抽搐发作，毛发黄褐色，尿有鼠尿臭味。最可能的诊断是（）
第3题：
男，15天，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味
A.唐氏综合症（21-三体综合征）
B.软骨发育不良
C.先天性甲状腺功能减低症
D.佝偻病
E.苯丙酮尿症
第4题：
男，1岁。智能落后，表情呆滞，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。此患儿最可能的诊断是（）
第5题：
患儿9个月，曾抽搐5次。体检：智力发育落后，表情呆滞，皮肤白嫩，头发枯黄，尿有鼠尿样臭味。其诊断最可能是（）
第6题：
患儿，15天，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味，最可能的诊断是
A．软骨发育不良
B．佝偻病
C．21-三体综合征
D．18-三体综合征
E．苯丙酮尿症
第7题：
苯丙酮尿症最突出的临床表现是（）。
第8题：
男，15天，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。（ ）
第9题：
男，出生15天，皮肤、毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味（）
第10题：
1岁男孩。智能发育落后，皮肤、毛发色素减少。有癫痫样发作，汗液有鼠尿气味。最可能的诊断是（）