据上海市区新生儿筛查检出一种常染色体隐性遗传病，其发病率为1/10000，试问在上海市区人群中带有该致病基因杂合子概率是多少？（）A、0.01B、0.04C、0.08D、0.02E、0.06

题目

据上海市区新生儿筛查检出一种常染色体隐性遗传病，其发病率为1/10000，试问在上海市区人群中带有该致病基因杂合子概率是多少？（）

A、0.01
B、0.04
C、0.08
D、0.02
E、0.06

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第1题：

毛囊角化病是一种

A、常染色体显性遗传病

B、常染色体隐性遗传病

C、性染色体显性遗传病

D、性染色体隐性遗传病

E、非遗传病

参考答案：A

第2题：

一对准父母来妇幼保健院咨询有关孩子出生后进行新生儿疾病筛查的事情。医师的介绍正确的是：

苯丙酮尿症属于
A.染色体病
B.多基因遗传病
C.X连锁隐性遗传病
D.常染色体隐性遗传病
E.常染色体显性遗传病

答案：D

解析：

1~3题主要考查考生对新生儿疾病筛查知识的理解和掌握。1题：涉及的是新生儿疾病筛查的病种。我国从20世纪80年代初开始，在北京、上海开展苯丙酮尿症和甲状腺功能减退症的筛查，到目前新生儿疾病筛查已覆盖全国30个省、自治区、直辖市，主要筛查先天性甲状腺功能减退症和苯丙酮尿症，部分地区根据当地疾病谱的特点增加了葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症和先天性肾上腺皮质增生症的筛查。2题：考查的是采血时间和方法。采血在新生儿出生72小时充分哺乳后进行，以避免因哺乳不足无蛋白质负荷时苯丙酮尿症筛查的假阴性，出生72小时的采血可避开促甲状腺素的生理性增高，以减少甲状腺功能减退症筛查的假阳性。采血部位在新生儿足跟。3题：苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸在血、尿、脑脊液、各种组织中浓度极度增高，体内苯丙酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智力低下，惊厥发作和色素减少。本病属于常染色体隐性遗传病。

第3题：

子女发病率为 1／4 的遗传病为 ()

A、染色体显性遗传

B、常染色体隐性遗传

C、X 连锁显性遗传

D、X 连锁隐性遗传

E、Y 连锁遗传

参考答案：B

第4题：

肝豆状核变性属于（　）

A、性染色体显性遗传病
B、性染色体隐性遗传病
C、常染色体隐性遗传病
D、常染色体显性遗传病
E、以上都不是

正确答案:C

第5题：

（）婚配会提高后代常染色体隐性遗传病的发病率。

正确答案:近亲

第6题：

某病为常染色体单基因隐性遗传病，其发病率为1/400万，根据Hardy-Weinberg定律，人群中该病基因杂合子（即隐性基因携带者）的频率应为

A、0.001

B、0.002

C、0.004

D、0.008

E、0.016

参考答案：C

第7题：

某夫妻均为常染色体隐性遗传病携带者，则其出生儿发病概率为（　）

A、1/4
B、1/2
C、100%
D、1/8
E、1/16

正确答案:A

第8题：

苯丙酮尿症属于( )

A.常染色体隐性遗传病

B.性染色体显性遗传病

C.常染色体显性遗传病

D.性染色体隐性遗传病

E.常染色体畸变疾病

正确答案：A

第9题：

杂合子携带者与正常人结婚后，其F1代发病率为1/2，F1的患者再与正常人结婚其子代的发病率也为1/2，则该疾病可能属于（）。

A、常染色体完全显性遗传病
B、常染色体不规则显性遗传病
C、常染色体共显性遗传病
D、常染色体隐性遗传病
E、以上答案都不正确

正确答案:D

第10题：

某常染色体隐性遗传病在人群中的发病率为1%，色盲在男性中的发病率为7%。现有一对表现正常的夫妇，妻子为该常染色体遗传病致病基因和色盲致病基因携带者。那么他们所生小孩只患一种上述遗传病的概率是（）

A、1/88
B、3/11
C、63/88
D、25/88

正确答案:B

据上海市区新生儿筛查检出一种常染色体隐性遗传病，其发病率为1/1

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