苯丙酮尿症常用的分子诊断检测方法：（）

参考答案：正确

参考答案：苯丙酮尿症的主要临床表现有：患儿出生时智力虽与一般新生儿没有明显差别，出生3-4个月后逐渐出现症状。患儿尿、汗有一种特殊的腐臭味，智力发育迟缓，未经治疗者绝大部分将发展到白痴水平，肌张力高、易激动甚至惊厥，多数有脑电图异常大多患儿有不同程度的白化现象(肤白、黄发、颜色异常)。
　　其分子机理为：由于患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使苯丙氨酸在体内贮积。过量的苯丙氨酸使旁路代谢活跃，在苯丙氨酸转氨酶的作用下生成苯丙酮酸，进而产生苯乳酸、苯乙酸，二者均从尿液和汗液排出，所以患儿尿液及周身有一种异常臭味。过量的苯丙氨酸还可以抑制酪氨酸酶的活性，抑制黑色素减少，使患者皮肤、毛发和眼睛色素减少，色泽较浅。γ-氨基丁酸和5-羟色胺使脑发育的重要物质。体内大量的苯丙氨酸及苯丙氨酸异常代谢产物不仅能抑制脑组织谷氨酸代谢，影响γ-氨基丁酸的生成，同时还可以影响色氨酸的代谢，造成5-羟色胺的生成量减少，从而影响脑功能。