肌营养不良患者因()基因缺陷而导致肌细胞内缺乏Dys,造成功能缺失而发病。
第1题:
进行性肌营养不良的常用检查项目是( )
A、肌电图
B、骨骼肌CT或MRI检查
C、心功能检查
D、肌活检
E、基因检测
第2题:
Dys缺失或异常可见于()
第3题:
以下关于抗肌萎缩蛋白说法不正确的是
A、分布于骨骼肌和平滑肌的细胞膜,起支架作用
B、可保护肌膜抵抗收缩时所产生的力量而不致受损
C、患者因基因缺陷而肌细胞内缺乏抗肌萎缩蛋白,造成功能缺失而发病
D、缺乏该蛋白的病理学表现为肌纤维坏死和再生、肌膜核内移
E、肌活检标本见抗肌萎缩蛋白大量缺失为诊断进行性肌营养不良的金标准
第4题:
1q31~32
Xp21
19q13.3
5q11~13
4q35
第5题:
第6题:
假肥大型肌营养不良症的Dys基因位于()
第7题:
下面哪个类型的肌营养不良症由于基因缺失或突变,肌肉中抗肌萎缩蛋白(dystrophin,Dys)缺乏或显著减少()
第8题:
关于进行性肌营养不良症的下列描述哪些不正确
A、肌无力和肌萎缩多为对称性
B、Duchenne型肌营养不良是抗肌萎缩蛋白基因缺陷所致
C、Duchenne型肌营养不良患儿心肌受累较多见
D、Becker型肌营养不良的症状与Duchenne型肌营养不良相似,但病情轻微
E、眼咽型可见特殊的肌病面容"斧头脸"
第9题:
肌无力和肌萎缩多表现对称性
Duchenne型是抗肌萎缩蛋白(Dys)基因缺陷所致
Duchenne型患儿心肌受累较多见
Becker型的症状类似Duchenne型,但病情较轻
眼咽型可见特殊的肌病面容“斧头脸”
第10题:
DMD
BMD
面肩肱型肌营养不良症
肢带型肌营养不良症
强直性肌营养不良症