典型先天愚型的诊断依据是( )

题目

典型先天愚型的诊断依据是( )

  • A、智力低下
  • B、特殊面容
  • C、皮纹特点
  • D、染色体检查
  • E、腹胀便秘
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第1题:

患儿,男,1岁.头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐.尿有鼠尿味.该患儿的诊断是A.先天愚型SX

患儿,男,1岁.头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐.尿有鼠尿味.该患儿的诊断是

A.先天愚型

B.呆小病

C.先天性脑发育不全

D.苯丙酮尿症

E.脑性瘫痪


正确答案:D
苯丙酮尿症是由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致,主要危害神经系统,表现为智力落后、癫痫、易激惹等,同时还有黑色素缺乏和鼠尿样体臭。该患儿表现符合苯丙酮尿症,选择D考点:小儿先天疾病鉴别

第2题:

按核型分析先天愚型的分型。


正确答案:分型有:标准型;易位型、嵌合体型。

第3题:

先天愚型的诊断“金标准”是()

A 染色体检查

B 特殊面容

C 智力低下

D 体格发育迟缓

E 皮纹特点


参考答案:A

第4题:

典型先天性愚型的核型为()。


正确答案:47XX+21

第5题:

先天愚型的死因多为________、___________、___________。


正确答案:心脏并发症;呼吸道感染;急性白血病

第6题:

先天愚型最具有诊断价值是A.骨路X线检查B.染色体检查C.血清T3、T4检查

先天愚型最具有诊断价值是

A.骨路X线检查

B.染色体检查

C.血清T3、T4检查

D.智力低下

E.特殊面容。通贯手


正确答案:B
21一三体综合征又称先天愚型或Down综合症,属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种。

第7题:

先天愚型的出现与()的年龄有关。


正确答案:母亲

第8题:

该患儿最可能的诊断是

A.佝偻病

B.先天愚型

C.先天性巨结肠

D.先天性甲状腺功能减低症

E.粘多糖病


正确答案:D

第9题:

先天愚型( )


    正确答案:D

    第10题:

    先天愚型最普遍的情形是()。


    正确答案:第21对染色体异常