问题：女孩，3个月，以哭闹后青紫就诊。查体：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，腹软，肝脾不大。入院初诊为（）A、先天性心脏病B、21-三体综合征C、先天性甲状腺功能低下症D、苯丙酮尿症E、垂体发育异常
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问题：女，14岁，发现尿蛋白（++）2年，有关节痛和面部红斑史，为了明确诊断，该患者最需要做下列哪项检查（）A、RFB、ANA+ENAC、ASOD、CRPE、BUN+Cr+UA
问题：Apgar评分的内容包括（）、（）、（）、（）、（）等五部分。
问题：21-三体综合征最可能出现（）A、毛发干燥，稀疏，皮肤粗糙B、先天性心脏病C、身材矮小，体重正常D、手掌atd角<58度E、脑电图异常
问题：猩红热的临床特征为（）A、发热3～4天后出疹，3～4天出齐，疹退后有麦麸样脱屑及色素沉着B、发热1～2天后出斑丘疹，1～2天出齐，伴枕后淋巴结肿大，疹退后无脱屑或色素沉着C、发热3～4天，一般情况好，热退后出斑丘疹，疹退后无脱屑及色素沉着D、发热2～3天后出斑丘疹，皮疹稀少，伴疱疹性咽炎、肌痛，疹退后无脱屑E、发热1～2天后出疹，呈鲜红色细小点状，疹间皮肤充血，伴咽痛，疹退后有脱屑
问题：关于风湿热小儿对于预后的估计和治疗的选择，以下哪项具有重要意义（）A、发热时间的长短B、关节炎的严重程度C、血沉增快程度D、ASO滴度高低E、是否伴有心脏炎
问题：12岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。治疗的目的为（）A、使患儿成年后获得生育能力B、达到治愈C、改善最终成人期身高和性征发育，以获得患儿的心理健康D、防止下一代发生类似情况E、安慰父母
问题：狼疮肾炎活动时宜选用（）A、NSAIDsB、NSAIDs+慢作用抗风湿药C、糖皮质激素D、免疫抑制剂E、糖皮质激素+细胞毒性药物
问题：1岁9个月患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。确诊的检查为（）A、尿氨基酸过筛B、智力测定C、血清T3、T4检查D、骨骼X线检查E、染色体检查
问题：男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹，不能抬头，反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现小儿智力明显落后，毛发棕黄，皮肤白嫩，尿为霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。该患儿诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，下列哪项正确（）A、主要是饮食疗法，开始治疗的年龄愈小，效果愈好。B、低苯丙氨酸饮食C、苯丙氨酸需要量，4岁以上约10～30mg／（kg·D.D、维持血中苯丙氨酸浓度在2～10mg／dl为宜。E、饮食控制至少需持续到青春期以后F、限制淀粉类食物G、低铜饮食H、L-DOPA主要用于BH4缺乏型PKU
问题：患儿9个月，生后6个月起进食后经常呕吐，皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。最可能的诊断为（）A、苯丙酮尿症B、呆小病C、癫痫D、先天愚型E、组氨酸血症
问题：关于原发型肺结核，下面哪一项提法有错（）A、可以没有任何症状和体征B、及时诊断治疗，绝大多数预后良好C、均由人型结核分枝杆菌引起D、多发生在右肺下叶上缘和上叶下缘靠胸膜1／3处E、包括支气管淋巴结结核和原发综合征
问题：具有下列面容：小脸，小下颌，低位耳，枕骨后突（）A、21-三体综合征B、18-三体综合征C、13-三体综合征D、9-三体综合征E、8-三体综合征
问题：肝豆状核变性的发病机制和主要临床表现是什么？
问题：对儿童系统性红斑狼疮诊断价值最大的是（）A、均质型ANAB、周边型ANAC、斑点型ANAD、核仁型ANAE、抗RNP抗体
问题：风湿性心脏炎最常侵犯的部位是（）A、心包膜B、左心房内膜C、二尖瓣膜D、三尖瓣膜E、右心房内膜
问题：肝豆状核变性是一种（）遗传的（）代谢缺陷病。
问题：军团病的传播途径是（）A、呼吸道传播B、消化道传播C、虫媒传播D、血液传播E、直接接触传播
问题：男孩，2岁，系瑞氏综合征，病程3～4天。如果行肝穿刺，送电子显微镜检查，其最主要的改变是（）A、肝细胞弥漫性坏死，炎性细胞浸润B、肝细胞充血、水肿C、肝细胞玻璃样变性D、肝细胞线粒体异常E、肝糖原缺乏
问题：目前确诊粘多糖病的依据是（）A、PCR分析B、尿液粘多糖检测C、特异性的酶活性测定D、DNA分析E、骨骼X线检查
