试述可用基因检测分析的神经系统疾病及相关基因?

题目

参考答案和解析

正确答案:主要有：
(1)亨廷顿病CAG三联体扩展异常(Huntingtin蛋白编码基因)。
(2)家族性帕金森病(PD)黑质纹状体多巴胺神经元减少。
(3)PDl型(PDFTl)PARKl基因突变(编码α-synuclein蛋白)。
(4)青年型(PTJPD)PARK2基因突变(编码Parkin蛋白)。
(5)脊髓性肌萎缩1、2、3型(SMA1、2、3)基因SMN突变，编码snR蛋白-RNA剪接。
(6)脊髓小脑变性Ⅰ型(SCA-I)SCAl基因CAG三联体扩展异常，编码ataxin蛋白。
(7)2A型进行性肌阵挛性癫痫(EPM2A)EPM2A基因突变，编码laforin蛋白-糖原代谢调节的磷酸酶。
(8)肝豆状核变性病(Wilsondisease)可能与P类ATP酶基因突变有关。
(9)肌强直性营养不良(MT)myotonin蛋白激酶3’端CTG重复扩展。
(10)家族性肌萎缩侧索硬化Cu，Zn-SOD点突变。
(11)神经纤维瘤病-2型(NF-2)merlin编码基因缺失。
(12)假肥大性肌营养不良(duchenne，Becker)Dystrophin编码基因突变(缺失、重复)。
(13)脊髓脑干性肌萎缩(SBMA)雄激素受体基因CAG三核苷酸重复扩展。
(14)脆性X染色体脑发育迟缓(FXMR)基因中CGG重复扩展，FXMRl蛋白为mRNA“伴娘”(chaperone)蛋白。

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第1题：

对于酶免疫组织化学技术用于癌基因的检测，下列描述正确的是

A、该技术可用于癌基因突变的检测

B、该技术可用于癌基因的mRNA及蛋白的检测

C、该技术可对癌基因蛋白定位和定量检测

D、该技术只可对癌基因蛋白定位

E、该技术只可对癌基因蛋白定量检测

参考答案：C

第2题：

PCR技术可用于

A．某些遗传病的治疗

B．检测微量目的基因

C．基因突变分析

D．蛋白质结构分析

正确答案：BC
解析：聚合酶链反应(PCR)的主要用途是：目的基因的克隆、基因的体外突变、DNA和RNA的微量分析、DNA序列测定、基因突变分析。

第3题：

我们通过转录本的测序和相关软件的分析可以确定表达基因的种类及基因的表达丰度。()

此题为判断题(对，错)。

参考答案：对

第4题：

试述外源基因表达产物的检测方法。

正确答案: （一）特异性mRNA的检测
N.orthern杂交，即RNA-DNA杂交分析，是一种将RNA从琼脂糖凝胶中转印到硝酸纤维素膜上的方法。与Southern杂交类似，检测目的RNA的存在与否及含量。
（二）报告基因的酶法检测
（1）报告基因：其表达产物及其功能在未转化的植物细胞中并不存在；其表达产物便于检测。
（2）目前动物基因工程中使用的报告基因一般是编码酶的基因，主要有：β-葡萄糖苷酸酶基因（GUS基因）、氯霉素乙酰转移酶基因（CAT基因）、胸苷激酶基因（cA）、二氢叶酸还原酶基因（DHFR）等。
（三）免疫学检测
（1）免疫沉淀法
（2）酶联免疫吸附法（ELISA）
E.LISA是一种利用免疫学原理检测抗原、抗体的技术。它与经典的以同位素标记为基础的液-液抗原-抗体反应体系不同之处是建立了固-液抗原-抗体反应体系，并采用酶标记。
抗原或抗体能结合到固相载体的表面仍保持其活性；抗原或抗体与酶交联成酶标抗原或抗体后，仍分别保持其免疫活性和酶活性。酶标抗原或抗体与相应抗体或抗原反应后，结合在免疫复合物上的酶遇到相应的底物时，可以催化底物的水解、氧化或还原，从而产生有色物质。颜色反应的深浅与相应抗体或抗原量相关。
（3）Western印迹法
（4）固相放射免疫（RIA）法
RIA法是一种定量测定外源表达蛋白的方法。该法具有很高的灵敏度，可检测出1pg的靶蛋白。
（四）表达产物的生物学活性检测
当外源基因的表达产物是一种酶蛋白时，可根据酶的催化反应来确定外源基因的表达与否和表达的程度。常见的有：淀粉酶、碱性磷酸酶、脂肪酶等。

第5题：

核酸分子杂交可用于

A.特异基因的检测
B.基因文库的筛选
C.某些突变基因的检测
D.基因表达的检测

答案：A,B,C,D

解析：

第6题：

量化分析方法常用于()

A.神经网络检测技术

B.基因算法检测技术

C.误用检测技术

D.异常检测技术

参考答案：D

第7题：

PCR技术可用于

A．某些遗传病的治疗

B．检测微量目的基因

C．基因的体外突变

D．蛋白质结构分析

正确答案：BC
解析：聚合酶链反应(PCR)的主要用途是：目的基因的克隆、基因的体外突变、DNA和RNA的微量分析、DNA序列测定、基因突变分析。

第8题：

酶免疫组织化学技术用于癌基因的检测描述正确的是

A、该技术可用于癌基因突变的检测

B、该技术可用于癌基因的mRNA及蛋白的检测

C、该技术可对癌基因蛋白定位和定量检测

D、该技术只可对癌基因蛋白定位

E、该技术只可对癌基因蛋白定量检测

参考答案：C

第9题：

基因治疗的主要病种为恶性肿瘤、神经系统疾病、遗传病、感染性疾病（如艾滋病）和心脑血管疾病等，体现的是基因诊断和基因治疗的（）。

正确答案:优后原则

第10题：

胎儿绒毛膜和羊膜腔穿刺取样基因检测可用于（）

A、基因检测产前诊断地中海贫血
B、基因检测产前诊断21-三体综合征
C、羊水甲胎蛋白测定产前诊断神经管缺陷
D、脐血穿刺检测有核红细胞、乳酸脱氢酶了解神经系统损伤等
E、羊水雌三醇含量判断胎盘功能

正确答案:E

试述可用基因检测分析的神经系统疾病及相关基因?

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