什么是苯丙酮尿症?

题目

什么是苯丙酮尿症?

参考答案和解析
正确答案: 苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢缺陷,是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致,因患儿在尿液中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物而得名.其发病率随种族而异,约为l/6000~25000。
典型的苯丙酮尿症是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶,不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸,由此,苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中浓度极度增高,同时产生了大量的苯丙酮尿,苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯丙酮酸等代谢产物自尿中排出,高浓度的苯丙氨酸及其代谢产物导致脑细胞受损。同时,由于酪氨酸来源减少,致使甲状腺素、肾上腺素和黑色素等合成不足。
苯丙酮尿症患者可通过调整饮食来进行控制。
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相似问题和答案

第1题:

苯丙酮尿症较大儿童筛查试验是

查看材料


正确答案:A
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第2题:

苯丙酮尿症 ( )


正确答案:A

第3题:

不能用于苯丙酮尿症患者的甜味剂是


正确答案:E

第4题:

什么是新生儿苯丙酮尿症筛查人数?


正确答案:指按照卫生部《新生儿疾病筛查管理办法》接受过苯丙酮尿症筛查的新生儿数。一人筛查多次按一人上报。

第5题:

苯丙酮尿症是遗传病,所以其家长再生育一定仍为苯丙酮尿症。


正确答案:错误

第6题:

苯丙酮尿症各型鉴别试验是 查看材料


正确答案:B
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第7题:

下列有关苯丙酮尿症的描述错误的是()。

A.苯丙酮尿症患儿通常在3~6个月出现症状,1岁时症状明显

B.苯丙酮尿症是常染色体显性遗传病

C.苯丙酮尿症患儿早期无特异性临床表现

D.苯丙酮尿症患儿越早治疗预后越好

E.低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春发育成熟期,提倡终生治疗


正确答案:B

第8题:

什么是苯丙酮尿症?其主要治疗措施是什么?


正确答案:苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致的遗传性代谢缺陷病,属常染色体隐性遗传。临床主要特征为智力低下、发育迟缓、皮肤毛发颜色变浅。本病为少数可治性遗传代谢病之一,应力求早诊断、早治疗。一经确诊,立即给予低苯丙氨酸饮食,以预防脑损害及智能低下的发生。

第9题:

何谓苯丙酮尿症?简述苯丙酮尿症的护理要点。


正确答案: 1.苯丙酮尿症:是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致,因患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名,是氨基酸代谢障碍中较常见的一种疾病,属常染色体隐性遗传。
2.苯丙酮尿症的护理要点有:做好家长的宣教工作,提高治疗的顺应性;饮食护理,提供低苯丙氨酸食谱和特殊食品制作方法(如蛋糕);出现症状后才诊断的患儿要加强教育、训练,提高智力;加强皮肤护理。

第10题:

以下有关苯丙酮尿症的说法错误的是()。

  • A、苯丙酮尿症是一种代谢缺陷
  • B、苯丙酮尿症患者无法通过调整饮食来进行控制
  • C、开始治疗的年龄愈小,效果愈好
  • D、苯丙酮尿症患者常表现为智力发育落后

正确答案:B