病儿，6个月。因便秘，食欲差，嗜睡，反应迟钝来诊。查体：体温：35．5℃脉搏：100次／分，呼吸：30次／分，皮肤粗糙，干燥，头大，颈短，眼距宽，鼻梁宽平，腹胀，脐疝该患儿的诊断是（）A、苯丙酮尿症B、先天愚型C、甲状腺功能减低症D、粘多糖病E、佝偻病

先天性甲减典型临床表现：典型表现：（1）生长缓慢甚至停滞，身材比例不匀称。（2)运动和智力发育落后。（3）特殊面容:表情淡漠、面部苍黄、臃肿、鼻梁宽低平、眼距宽、唇厚、舌体宽厚、伸出口外。皮肤粗糙、头发稀疏干燥、腹大、脐疝。脊柱畸形、手足心发黄。（4）代谢低下:体温低、四肢凉、怕冷、心脏增大、心率缓慢、心音低钝。喂养困难、腹胀、便秘。诊断和鉴别诊断：1.血清甲状腺激素（T3、T4）减低、促甲状腺素（TSH）增高,必要时测定游离T3（FT3）和游离T4(FT4)及甲状腺素结合球蛋白。2．甲状腺自身免疫性抗体 甲状腺球蛋白抗体（TGAb)、甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）和TSH受体抗体（TR-Ab)。3.基础代谢率降低，血胆固醇、心肌酶及肌酸激酶增高。4.甲状腺B超、99锝或131I甲状腺扫描可帮助诊断甲状腺缺失、甲状腺发育不全和异位。5．左腕骨正位片，骨龄明显落后于实际年龄。6个月以下婴儿需拍膝关节正位片。心电图表现低电压、T波低平等改变。

血清T4、T3、TSH测定任何新生儿筛查结果可疑或临床有可疑症状的小儿都应检测血清T4和TSH浓度，如T4降低、TSH明显升高时即可确诊；血清T3浓度在甲状腺功能减低时可能降低或正常。

先天性甲状腺功能减低症是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致，前者称散发性甲状腺功能减低症，后者称地方性甲状腺功能减低症。其主要临床表现为体格和智能发育障碍。是小儿最常见的内分泌疾病。散发性甲状腺功能减低症以往亦称为“呆小病”或“克汀病”，是一种先天性疾病
1.新生儿期生理性黄疸时间延长多是新生儿最早出现的症状，同时伴有腹胀、便秘、脐征、反应迟钝、喂养困难、哭声低等。
2.典型病例出现特殊面容和体态，表现为头大，颈短，皮肤粗糙，面色苍黄，头发稀少而干枯，眼睑浮肿，眼距宽，鼻梁宽平，舌大而宽厚、常伸出口外，形成特殊面容。患儿身材矮小，四肢短而躯干长，囟门关闭迟，出牙迟。神经系统方面表现为动作发育迟缓，智能发育低下，表情呆板。生理功能低下表现为精神、食欲差，嗜睡、少哭、少动，低体温，脉搏与呼吸均缓慢，心音低钝，腹胀，便秘，第二性征出现迟等。