苯丙酮尿症是先天代谢途径异常中发生的疾病,原因是体内基因突变缺乏苯丙氨酸羟化酶方式是常染色体染色体遗传。黑尿症则是缺乏()酶引起的。
第1题:
由于糖原代谢异常引起的疾病是以下哪种
A、PK缺乏症
B、G-6- PD缺陷
C、丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症
D、Von Gierke病
E、苯丙酮尿症
第2题:
苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是()。
第3题:
苯丙酮尿症属于
A.常染色体畸变
B.性染色体畸变
C.先天性糖代谢异常
D.氨基酸代谢异常
E.脂类代谢异常
第4题:
典型苯丙酮尿症是由于()代谢途径中缺乏()所致,患儿尿中排出大量()等异常代谢产物。
第5题:
苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是()
第6题:
苯丙酮尿症属于()
第7题:
糖分解代谢异常中____________________缺乏导致患者体内乳酸堆积,出现慢性乳酸中毒;摄入蚕豆、喹啉等物质后引起严重的溶血性贫血的最可能的原因是患者体内缺乏______________。
第8题:
先天性心脏病致病遗传因素有
A、单基因突变
B、多基因突变
C、染色体畸变
D、代谢疾病
E、宫内感染
第9题:
先天性甲状腺功能减低症的最常见原因是()。
第10题:
苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是()