患儿,男,10个月。足月顺产,出生后体格及智力发育落后,眼距宽,

题目

患儿,男,10个月。足月顺产,出生后体格及智力发育落后,眼距宽,两眼角上翘,通贯手,小指一条纹。易患呼吸道感染,曾三次肺炎。听诊闻及心脏杂音,甲状腺功能正常,父28岁,母26岁,非近亲结婚,无遗传代谢性家族病史。对于帮助鉴别疾病最有必要的辅助检查是()

  • A、血常规
  • B、二维超声心动图
  • C、染色体检查
  • D、头颅CT
  • E、TORCH检查
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第1题:

患儿,男性,10个月。足月顺产,出生后体格及智力发育落后,眼距宽,两眼角上翘,通贯手,小指一条纹,易患呼吸道感染,曾三次肺炎,听诊闻及心脏杂音,甲状腺功能正常。父28岁,母26岁,非近亲结婚,无遗传代谢性家族病史。对于帮助鉴别疾病最有必要的辅助检查是A、血常规

B、二维超声心动图

C、染色体检查

D、头颅CT

E、TORCH检查

影响该患儿生长发育的主要因素是A、遗传

B、孕母情况

C、营养

D、疾病

E、生长环境


参考答案:问题 1 答案:C


问题 2 答案:D

第2题:

患儿,男,2岁,尚不会独立行走,智力落后于同龄儿,护理体检:表情呆板,眼睑轻度浮肿,眼距宽,眼裂小,鼻梁宽平,智能低下。治疗本病的药物是()

  • A、甲状腺片
  • B、胰岛素
  • C、碘油
  • D、碘化钾
  • E、人生长激素

正确答案:A

第3题:

患儿,2岁,因体格智力发育落后来诊,体检:表情呆滞,两眼距宽,两眼外侧上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,通贯手,该患儿诊断考虑为

A.苯丙酮尿症

B.21-三体综合征

C.18-三体综合征

D.呆小病

E.黏多糖病


正确答案:B
21-三体综合征主要临床特征为:(1)智能落后。(2)生长发育落后:体重、身高、动作、骨龄等发育均落后,出牙迟且顺序异常,四肢短,韧带松弛,关节可过度弯曲,腹部膨隆可伴有脐疝,手指粗短,小指尤短。(3)特殊面容:出生时即有明显的特殊面容,表情呆滞,眼裂小眼距宽,双眼外眦上斜,可有内眦赘皮;鼻梁低平,外耳小;硬腭窄小,常张口伸舌,流口水多;头小而圆,前囟大且关闭延迟,颈短而宽。(4)皮肤特点:可有通贯手和特殊皮纹。(5)伴发畸形:约50%患儿伴有先心,其次是消化道畸形。

第4题:

以下哪项不是散发性呆小症的临床特点()

  • A、怕冷、低体温、四肢凉
  • B、低鼻梁、眼距宽、舌体宽厚、伸出口外
  • C、喂养困难、腹胀、便秘
  • D、骨龄正常
  • E、运动及智力发育落后

正确答案:D

第5题:

关于特发性垂体生长激素缺乏症,下述哪项错误()

  • A、皮肤粗糙,眼距宽
  • B、患儿出生时身高、体重与正常新生儿相仿
  • C、患儿身高增长速度仅为每年<4cm
  • D、身体各部比例匀称
  • E、智力发育正常

正确答案:A

第6题:

2岁男孩,眼距宽,鼻梁低平,舌常伸出,智力低下

下列哪项不是该患儿的临床特征
A.特殊面容
B.皮肤纹理异常
C.尿有特殊臭味
D.智能低下
E.体格发育迟缓

答案:C
解析:
21-三体综合征临床表现:智力低下,生长发育迟缓,特殊面容:眼裂小、眼距宽、鼻梁低平等,通贯手,伴发畸形如消化道畸形等,特殊皮纹。实验室检查做染色体核型分析以确诊。47,XX(或XY),+21为标准型。

第7题:

患儿,男,10个月。足月顺产,出生后体格及智力发育落后,眼距宽,两眼角上翘,通贯手,小指一条纹。易患呼吸道感染,曾三次肺炎。听诊闻及心脏杂音,甲状腺功能正常,父28岁,母26岁,非近亲结婚,无遗传代谢性家族病史。影响该患儿生长发育的主要因素是()

  • A、遗传
  • B、孕母情况
  • C、营养
  • D、疾病
  • E、生长环境

正确答案:D

第8题:

关于特发性垂体生长激素缺乏症,下述哪项错误 ( )

A、皮肤粗糙,眼距宽

B、患儿出生时身高、体重与正常新生儿相仿

C、患儿身高增长速度仅为每年<4cm

D、身体各部比例匀称

E、智力发育正常


参考答案:A

第9题:

患儿2岁,因体格智力发育落后来诊,体检:表情呆滞,两眼距宽,两眼外侧上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,通贯手,该患诊断考虑为()

  • A、苯丙酮尿症
  • B、21-三体综合征
  • C、18-三体综合征
  • D、呆小病
  • E、粘多糖病

正确答案:B

第10题:

患儿,3岁,因体格智力发育落后来就诊,查体:表情呆滞,两眼距宽,两眼外侧上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,通贯手,此患儿的诊断可考虑是()

  • A、苯丙酮尿症
  • B、先天性甲状腺功能减低症
  • C、18-三体综合征
  • D、21-三体综合征
  • E、粘多糖病

正确答案:D

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