3岁儿，出生时正常，母乳喂养，半年后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。假如该患儿刚出生不久，为早期诊断，应选择的检查项目是（）A、血T3、T4、TSH测定B、尿三氯化铁试验C、Guthrie细菌生长抑制试验D、尿2，4-二硝基苯肼试验E、染色体核型分析

题目

3岁儿，出生时正常，母乳喂养，半年后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。假如该患儿刚出生不久，为早期诊断，应选择的检查项目是（）

A、血T3、T4、TSH测定
B、尿三氯化铁试验
C、Guthrie细菌生长抑制试验
D、尿2，4-二硝基苯肼试验
E、染色体核型分析

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第1题：

男性,2岁。出生时正常,母乳喂养,6个月后智能逐渐落后,肤色变白,头发变黄,多动,有肌痉挛,尿有臭味。临床上首先考虑的诊断是()

A . 癫痫

B . 苯丙酮尿症

C . 先天性甲状腺功能减低症

D . 21-三体综合征

E . 维生素D缺乏性手足搐搦症

参考答案： B

第2题：

患儿，男，4岁，出生时正常，母乳喂养，5个月时出现头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。现患儿智能较同龄儿低。

为协助诊断应选择的检查是 ( )

A．血钙、磷测定

B．染色体核型分析

C．TRH刺激试验

D．核素检查

E．尿三氯化铁试验

正确答案：E

第3题：

根据下面内容，回答题

男。3岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛。尿有鼠尿臭味。

临床上应首先考虑的诊断是查看材料

A.21-三体综合征

B.先天性甲状腺功能减低症

C.维生素D缺乏性手足搐搦症

D.苯丙酮尿症

E.癫痫

正确答案：D
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。pKU是氨基酸代谢障碍中较常见的一种，属常染色体隐性遗传。(一)神经系统以智能发育落后为主，可有行为异常、多动甚或有肌痉挛或癫痫小发作，少数呈现肌张力增高和健反射亢进。(——)外貌患儿在出生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。(三)呕吐和皮肤湿疹常见；尿和汗液有鼠尿臭味。该患者符合苯丙酮尿症表现。

第4题：

3岁女孩。因间断抽搐半年就诊，1岁以后逐渐发现智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐。
[问题1][单选题]
对明确诊断最有意义的检查是下列哪项

A、血钙
B、染色体核型分析
C、脑电图
D、尿有机酸测定
E、血TSH,T4

答案：D

解析：

本患者可疑苯丙酮尿症（PKU），PKU主要表现为早期可有神经行为异常，少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥，继之智能发育落后日渐明显。患者因黑色素合成不足，生后毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特征鼠臭味，因此应进行尿有机酸测定。

第5题：

(共用题干)男，3岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。临床上应首先考虑的诊断是

A.21-三体综合征

B.先天性甲状腺功能减低症

C.维生素D缺乏性手足搐搦症

D.苯丙酮尿症

E.癫痫

正确答案：D
1.苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。pKU是氨基酸代谢障碍中较常见的一种，属常染色体隐性遗传。（一）神经系统以智能发育落后为主，可有行为异常、多动甚或有肌痉挛或癫痫小发作，少数呈现肌张力增高和健反射亢进。（二）外貌患儿在出生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。（三）呕吐和皮肤湿疹常见；尿和汗液有鼠尿臭味。该患者符合苯丙酮尿症表现。2.尿三氯化铁试验和2，4一二硝基苯肼试验都是苯丙酮尿症初筛手段。3.苯丙酮尿症是是一种常见的氨基酸代谢病。是由于苯丙氨酸代谢途中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中排出。临床表现：智能低下，惊厥发作，色素减少。尿三氯化铁试验阳性说明尿中苯丙氨酸浓度增高。治疗主要是饮食疗法，低苯丙氨酸饮食。

第6题：

男性,2岁。出生时正常,母乳喂养,6个月后智能逐渐落后,肤色变白,头发变黄,多动,有肌痉挛,尿有臭味。主要的治疗方法是()

A . 维生素D

B . 鲁米那

C . 脑活素

D . 低酮饮食

E . 低苯丙氨酸饮食

参考答案： E

第7题：

( 138～139 题共用题干)

男，3岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐低后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。

第 138 题为协助诊断应选择的检查是

正确答案：D

第8题：

根据下列内容，回答题。

男孩，3岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐低后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。

临床上应首先考虑的诊断是查看材料

A.唐氏综合征

B.先天性甲状腺功能减低症

C.维生素D缺乏性手足搐搦症

D.苯丙酮尿症

E.癫痫

正确答案：D
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第9题：

男，2岁。因间断抽搐半年就诊,1岁以后智能渐落后,皮肤色泽变浅,头发变黄,常有呕吐,对明确诊断最有意义的检査是
A.染色体核型分析
B.血钙
C.尿有机酸分析
D.脑电图
E.血TSH、T4

答案：C

解析：

智能低下,惊厥发作，色素减少是苯丙酮尿症的表现。该病苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中排出。

第10题：

男,3岁。出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄，肤色变白,多动,有肌痉挛,尿有鼠尿臭味。
为协助诊断应选择的检査是

A.血钙、磷測定
B.染色体核型分析
C.血 T3、T4、TSH 測定
D.尿三氯化铁试验
E.脑电图检查

答案：D

解析：

。

3岁儿，出生时正常，母乳喂养，半年后智能渐落后，头发变黄，肤色变

题目

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