新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是()

题目

新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是()

  • A、唐氏综合征,苯丙酮尿症
  • B、先天性甲状腺功能减退症,苯丙酮尿症
  • C、先天性甲状腺功能减退症,半乳糖血症
  • D、先天性甲状腺功能减退症,唐氏综合征
  • E、唐氏综合征,半乳糖血症
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第1题:

按照《新生儿遗传代谢病筛査血片采集技术规范》要求,以下描述错误的是()。

A.设有产科或儿科诊疗科目的医疗机构均应当开展新生儿遗传代谢病筛査血片采集

B.采血人员应具有与医学相关的大专以上学历.从事医学临床工作2年以上

C.采血人员应接受过新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能的培训并取得技术合格证书

D.血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要的环节

E.血片采集人员在实施血片采集前应当将新生儿遗传代谢病筛查的目的、筛查的疾病病种、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人,并取得书面同意


正确答案:B

第2题:

《母婴保健法》规定,在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是 A.21-三体综合征,苯丙酮尿症SXB

《母婴保健法》规定,在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是

A.21-三体综合征,苯丙酮尿症

B.21-三体综合征,先天性甲状腺功能减低症

C.先天性甲状腺功能减低症,苯丙酮尿症

D.先天性甲状腺功能减低症

E.苯丙酮尿症


正确答案:C

第3题:

新生儿遗传代谢疾病(甲状腺功能低下和苯丙酮尿症)筛查率达到( ),新生儿听力筛查率达到( )。

A.80%,85%

B.90%,90%

C.95%,95%

D.98%,100%


参考答案:C

第4题:

我国颁布的“母婴保健法”规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是

A、21-三体综合征、先天性甲状腺功能减低症
B、先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症
C、先天性甲状腺功能减低症
D、苯丙酮尿症
E、21-三体综合征、苯丙酮尿症

答案:B
解析:
有条件的地区应逐步开展先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等先天性代谢缺陷病的新生儿期筛查。@##

第5题:

我国颁布的"母婴保健法"规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是

A.21-三体综合征,苯丙酮尿症

B.先天性甲状腺功能减退症,苯丙酮尿症

C.先天性甲状腺功能减退症,21-三体综合征

D.先天性甲状腺功能减退症,半乳糖血症

E.21-三体综合征,半乳糖血症


正确答案:B
我国的"母婴保健法"规定:在新生儿期进行筛查的内容包括先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症。21-三体综合征筛查于孕15~20周,半乳糖血症应在新生儿期筛查,但并未列入国家规定必须筛查项目,故应选择B。

第6题:

母婴保健法规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是 ( )

A.肝豆状核变性、苯丙酮尿症

B.先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症

C.苯丙酮尿症、21-三体综合征

D.肝豆状核变性、苯丙酮尿症

E.21-三体综合征、先天性甲状腺功能减低症


正确答案:B
先天性甲状腺功能减低症,苯丙酮尿症属于遗传代谢性疾病,发病率高,列入新生儿期筛查计划。

第7题:

根据《中国儿童发展纲要(2011-2020)》,开展新生儿疾病筛查、诊断和治疗,先天性甲状腺功能减低症、新生儿苯丙酮尿症等遗传代谢性疾病筛查率达到80%以上。( )

此题为判断题(对,错)。


正确答案:√

第8题:

为早期诊断,可在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病包括( )。

A.21-三体综合征,先天性甲状腺功能减低症

B.21-三体综合征,苯丙酮尿症

C.先天性甲状腺功能减低症,苯丙酮尿症

D.先天性甲状腺功能减低症

E.苯丙酮尿症


正确答案:C

第9题:

属于新生儿筛查的目的除了

A、避免不可逆损害
B、确保可以治愈疾病
C、对某些严重先天性或遗传代谢性疾病进行群体筛查
D、对于未出现临床症状尚未出现之前早起诊断
E、早起诊断、早起进行治疗

答案:B
解析:
新生儿筛查是指在新生儿期通过血液或尿液的检查对某些危害严重先天性或遗传性代谢疾病进行群体筛查,使他们在临床症状尚未出现之前或临床表现比较轻微时得意早起诊断,从而可以早期进行治疗,避免重要脏器如脑、肝肾等不可逆损害或生长发育落后、只能落后,确保患儿健康成长。

第10题:

新生儿期进行筛查的遗传代谢病是

A.21-三体综合征
B.猫叫综合征
C.肝豆状核变性
D.血友病
E.苯丙酮尿症

答案:E
解析:
苯丙酮尿症患儿出生时都正常,通常在3~6个月时开始出现症状,1岁时症状明显。

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