1岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼裂小，鼻梁宽，舌体宽厚，常伸于口外，皮肤粗糙，四肢短粗，腱反射减弱，最可能的诊断是（）

题目

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第1题：

21-三体综合征的特殊面容为

A、眼距宽，眼裂小

B、流涎不止

C、鼻梁低平

D、耳大垂肩

E、表情呆滞

参考答案：ABCE

第2题：

2岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌体细尖，常伸出于口外，皮肤细腻，右侧通贯手。肌张力低下，最可能的诊断是（）。

正确答案：B

第3题：

女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧贯通手

A.唐氏综合症（21-三体综合征）

B.软骨发育不良

C.先天性甲状腺功能减低症

D.佝偻病

E.苯丙酮尿症

参考答案：A

第4题：

3岁男孩，智能低下，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。可诊断为（）
A.Down综合征(21一三体综合征)
B.软骨发育不良
C.先天性甲状腺功能减低症
D.佝偻病
E.苯丙酮尿症

答案：A

解析：

Down综合征临床表现为智能落后、特殊面容(表情呆滞，眼距宽，眼裂小，双眼外眦上斜，可有内眦赘皮，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄小，常张口伸舌，流涎多，头小而圆)、生长发育迟缓(生时身长、体重低于正常儿，生后体格发育、动作发育迟缓，身材矮小，骨龄落后实际年龄，出牙迟，顺序异常，四肢短，关节过度屈曲，肌张力低下，腹膨隆，可伴有脐疝，手指粗短)、皮纹特点(可有通贯手)。

第5题：

1岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼裂小，鼻梁宽，舌体宽厚，常伸于口外，皮肤粗糙，四肢短粗，腱反射减弱，最可能的诊断是 ( )

A．Turner综合征

B．21－三体综合征

C．黏多糖病

D．先天性甲状腺功能减低症

E．软骨发育不良

正确答案：D
先天性甲状腺功能减低症特殊面容，表现为头大、颈短、皮肤粗糙，面色苍黄、头发稀少而无光泽，面部黏液水肿，眼睑浮肿、眼距宽、鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚，常伸出口外，形成特殊面容。此外，身材矮小，躯干长而四肢短小，常有脐疝。出生时即有明显的特殊面容，表情呆滞。21－三体：眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，可有内眦赘皮；鼻梁低平，外耳小；硬腭窄小，常张口伸舌，舌体细尖，流涎多；头小而圆，前囟大且关闭延迟；颈短而宽。皮肤细腻。

第6题：

根据下列选项，回答 137～138 题：

A．Turner综合征

B．21-三体综合征

C．黏多糖病

D．先天性甲状腺功能减低症

E．软骨发育不良

第 137 题 1岁小男孩，智力落后，表情呆滞，眼裂小，鼻梁宽，舌体宽厚，常伸于口外，皮肤粗糙，四肢短粗，腱反射减弱，最可能的诊断是（）。

正确答案：D

第7题：

1岁小男孩，智力落后，表情呆滞，眼裂小，鼻梁宽，舌体宽厚，常伸于口外，皮肤粗糙，四肢短粗，腱反射减弱，最可能的诊断是

A.TUYLLER综合征

B.21-三体综合征

C.粘多糖病

D.先天性甲状腺功能减低症

E.软骨发育不良

正确答案：D
舌体宽厚、皮肤粗糙、腱反射减弱为先天性甲状腺功能减低症提示。

第8题：

2岁女孩，智力落后，表情呆滞，眼裂小，鼻梁宽，舌体宽厚，常伸于口外，皮肤粗糙，四肢短粗，腱反射减弱，最可能的诊断是

A.Turner综合征

B.21-三体综合征

C.黏多糖病

D.先天性甲状腺功能减低症

E.软骨发育不良

参考答案：D

第9题：

2岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌体细尖，常伸出于口外，皮肤细腻，右侧通贯手。肌张力低下，最可能的诊断是

A．

B．

C．

D．

E．

正确答案：B
解析：21一三体综合征表现为智力落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌体细尖，常伸出于口外，皮肤细腻，右侧通贯手，肌张力低下，是先天性基因疾病。

第10题：

女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，眼外眦上斜，鼻梁低，外耳小，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，通贯手。考虑是哪一种先天性疾病（）

正确答案:A

1岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼裂小，鼻梁宽，舌体宽厚，常伸于口

题目

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