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肝豆状核变性是由（）

题目

肝豆状核变性是由（）

  • A、先天性肝细胞酶缺陷导致
  • B、铜蓝蛋白缺乏导致
  • C、性染色体畸变导致
  • D、常染色体畸变导致
  • E、线粒体基因突变导致
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第1题：

单选题
肝豆状核变性可见（　　）。
A

B

C

D

E


正确答案： A
解析：
肝豆状核变性又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，由于铜在体内过度蓄积，损害肝、脑等器官而致病,角膜边缘出现黄色或棕褐色色素环即是铜沉着所致。

第2题：

肝豆状核变性可用青霉胺治疗（）


正确答案:正确

第3题：

肝豆状核变性是一种（）遗传的（）代谢缺陷病。


正确答案:常染色体隐性；铜

第4题：

肝豆状核变性可出现（）


    正确答案:C

    第5题：

    简述肝豆状核变性的治疗。


    正确答案:肝豆状核变性为可治性疾病，治疗越早，预后越好。治疗原则是减少铜的摄入和增加铜的排出，避免铜在体内的沉积，以恢复和改善正常功能。①低铜饮食；②促进铜排出：D-青霉胺是最常用的药物剂量为每日20mg/kg，分次口服，治疗期间应监测铜，可根据尿铜及临床症状调整用药；③减少铜吸收：口服锌制剂，常用硫酸锌(每100mg含元素20mg)，每日口服量以相当于50mg锌为宜，分2～3次，餐间服用；④其他支持治疗：肝功能受损、高铜血症可输入白蛋白；左旋多巴可改善精神症状。⑤经上述治疗无效时可考虑进行肝移植术。

    第6题：

    肝豆状核变性（　）


      正确答案:E

      第7题：

      肝豆状核变性的特征性眼征是_________。


      正确答案:角膜K-F环

      第8题：

      17岁男患，既往倦怠、无力、食欲不振2年，近3月出现肢体舞蹈样动作及怪异表情，查体可见肝脏肿大、压痛，肝掌，角膜K-F环，经活检发现患者肝铜增高，由此可知此患者属于

      A.确诊的肝豆状核变性
      B.典型肝豆状核变性
      C.症状前肝豆状核变性
      D.可能的肝豆状核变性
      E.可疑的肝豆状核变性

      答案：A
      解析：
      这道题是临床病例题，考核学生对肝豆状核变性诊断标准的理解及临床应用能力。常见的错误：错选为B。错误辨析：对肝豆状核变性诊断标准记忆理解不准确。肝豆状核变性的临床诊断有四条标准：①肝病史或肝病征／锥体外系病征；②血清CP显著降低和（或）肝铜增高；③角膜K-F环；④阳性家族史。符合①②③或①②④可确诊肝豆状核变性；符合①③④很可能为典型肝豆状核变性；符合②③④很可能为症状前肝豆状核变性；如符合4条中的2条则可能是肝豆状核变性，因此本题应选择确诊的肝豆状核变性。要点：正确理解、记忆及运用肝豆状核变性的诊断标准。

      第9题：

      肝豆状核变性见（ ）。


      正确答案：E

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