先天愚型染色体检查中，下列哪项核型最常见（）A、47，XX（XY），+21B、46，XX（XY），-14，+t（14q；21q）C、45，XX（XY），-14，-21，+t（14q；21q）D、46，XX（XY），-21，+t21qE、46，XX（XY），-22，+t（21q；22q）

题目

先天愚型染色体检查中，下列哪项核型最常见（）

A、47，XX（XY），+21
B、46，XX（XY），-14，+t（14q；21q）
C、45，XX（XY），-14，-21，+t（14q；21q）
D、46，XX（XY），-21，+t21q
E、46，XX（XY），-22，+t（21q；22q）

参考答案和解析

正确答案:A

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第1题：

最能确诊先天愚型的是

A．智商的测定

B．皮纹的检查

C．脑电图的检查

D．染色体核型分析

E．特殊的面容

正确答案：D

第2题：

对疑为先天愚型的患者应采用哪种检查：（）

A、核型分析
B、性染色体检查
C、生化检查
D、酶活性检查

正确答案:A

第3题：

先天愚型的诊断下列哪项最具诊断价值（）。

A．特殊面容

B．智能发育落后

C．通贯手

D．小手向内弯曲

E．染色体检查

正确答案：E

第4题：

女，37岁，妊娠18周，曾生育1胎先天性愚型儿，可行下列哪些检查（　）

A、羊水穿刺染色体检查
B、羊膜镜检
C、胎盘绒毛活检染色体检查
D、经皮脐静脉穿刺胎儿染色体核型分析
E、B超

正确答案:A,D,E

第5题：

按核型分析先天愚型的分型。

正确答案:分型有：标准型；易位型、嵌合体型。

第6题：

哪项可确诊先天愚型

A.骨骼X线检查
B.心脏超声检查
C.血清T

、T

测定
D.染色体核型分析
E.智力测定

答案：D

解析：

第7题：

先天愚型根据细胞遗传学检查的核型分析可分为_______、_______、_______。

正确答案:标准型；易位型；嵌合体型

第8题：

下列哪种疾病应进行染色体检查？( )

A、先天愚型

B、苯丙酮尿症

C、白化病

D、地中海贫血

E、先天性聋哑

参考答案：A

第9题：

简述先天愚型患者的主要临床表现及其异常核型的类型。

正确答案: 临床表现：21－三体综合症患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。
核型：
（1）体型最常见，占92% -94%，其核型为47XX（或XY ）+21，呈三体型。
（2）易位型极少见，占4% -5%，染色体总数为46个，21号染色体仍具有三体型的特性，同时还伴有其他染色体的畸变。
（3）嵌合型较少见，占2% -3%，核型为46，XY/47，XY，+21。患者临床表现轻重不等，取决于异常细胞株比例的多少。

第10题：

哪项可确诊先天愚型（）

A、骨骼X线检查
B、血清T3、T4测定
C、染色体核型分析
D、心脏超声检查
E、智力测定

正确答案:C

先天愚型染色体检查中，下列哪项核型最常见（）

题目

参考答案和解析

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