我国肝豆状核变性（WD）患者的ATP7B基因突变热点有（）A、H1069GB、P992LC、R778LD、R919GE、T935M

题目

我国肝豆状核变性（WD）患者的ATP7B基因突变热点有（）

A、H1069G
B、P992L
C、R778L
D、R919G
E、T935M

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第1题：

肝豆状核变性(WD)患者妊娠期首选药物为()

A . 锌剂

B . D-青霉胺

C . 二巯丁二酸钠

D . 二巯丙磺酸钠

E . 维生素C

参考答案A

第2题：

17岁男患，既往倦怠、无力、食欲不振2年，近3月出现肢体舞蹈样动作及怪异表情，查体可见肝脏肿大、压痛，肝掌，角膜K-F环，经活检发现患者肝铜增高，由此可知此患者属于

A.确诊的肝豆状核变性
B.典型肝豆状核变性
C.症状前肝豆状核变性
D.可能的肝豆状核变性
E.可疑的肝豆状核变性

答案：A

解析：

这道题是临床病例题，考核学生对肝豆状核变性诊断标准的理解及临床应用能力。常见的错误：错选为B。错误辨析：对肝豆状核变性诊断标准记忆理解不准确。肝豆状核变性的临床诊断有四条标准：①肝病史或肝病征／锥体外系病征；②血清CP显著降低和（或）肝铜增高；③角膜K-F环；④阳性家族史。符合①②③或①②④可确诊肝豆状核变性；符合①③④很可能为典型肝豆状核变性；符合②③④很可能为症状前肝豆状核变性；如符合4条中的2条则可能是肝豆状核变性，因此本题应选择确诊的肝豆状核变性。要点：正确理解、记忆及运用肝豆状核变性的诊断标准。

第3题：

肝豆状核变性见（）。

正确答案：E

第4题：

多基因遗传病有（）

A、糖尿病
B、癫痫
C、原发性高血压
D、苯丙酮尿症
E、肝豆状核变性

正确答案:A,B,C

第5题：

肝豆状核变性致病基因位于________，可用RFLP法进行______分析。______具有早期诊断意义。

正确答案:13q14.3；DNA；基因诊断

第6题：

肝豆状核变性的致病基因为( )

A、ATP7A

B、ATXN3

C、NOTCH3

D、ATP7B

E、FXN

参考答案：D

第7题：

肝豆状核变性致病基因位于13q14.3，可用RFLP法进行DNA分析。基因诊断具有早期诊断意义。（　）

正确答案:正确

第8题：

肝豆状核变性属于

A、单基因遗传病

B、线粒体病

C、分子病

D、染色体病

E、多基因遗传病

参考答案：C

第9题：

何谓肝豆状核变性？有何临床表现？

正确答案: 本病又称Wilson病，是一种遗传性铜代谢障碍所引起的全身性疾病，属常染色体隐性遗传。主要特点是胆汁铜排泄减少和血清铜蓝蛋白减少，导致铜在肝细胞及体内其它器官积聚。临床主要有中枢神经系统、肝脏和眼部三联征表现。
（1）中枢神经系统呈退行性变，以豆状核萎缩软化为主，表现为不自主运动、肌强直、精神障碍、智力低下等。
（2）肝肿大和黄疸，最终形成肝硬化和门脉高压。3.角膜K-F环是本病的特异性体征。此外，还有皮肤发黑和月经紊乱等内分泌表现。

第10题：

ATP7B基因突变（）

A、原发性扭转痉挛
B、帕金森病
C、肝豆状核变性
D、亨廷顿病
E、小舞蹈病

正确答案:C

我国肝豆状核变性（WD）患者的ATP7B基因突变热点有（）

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