患儿女性，7岁，因发现身材矮小、骨骼发育异常7年，骨痛3年来院就

第1题：

第2题：

Turner综合征的表现特征不包括（）

• A、表型为女性，有女性生殖器官
• B、身材矮小，但智能发育基本正常
• C、身材矮小，多伴有智能发育异常
• D、可有蹼颈、后发际低、盾状胸、乳头间距增大、肘外翻等
• E、青春期女性第二性征不发育

第3题：

第4题：

患儿女性，7岁，因发现身材矮小、骨骼发育异常7年，骨痛3年来院就诊。近半年来乏力，活动后心累、气促。查体：T37℃，P104次／分，R25次／分，体重18kg。身长102．5cm，坐高54．4cm，头围50cm，鸡胸、脊柱后凸，下肢呈"X"形，双手掌不能伸直，腹部稍膨隆，肝肋下：3cm，脾肋下2cm，质中。目前应作什么处理？（）

• A、酶替代治疗
• B、口服补充钙剂
• C、肌注维生素D₃
• D、口服罗盖全
• E、家庭如需生育第二胎，有条件做产前基因诊断
• F、若并发感染控制感染

第5题：

患儿女性，7岁，因发现身材矮小、骨骼发育异常7年，骨痛3年来院就诊。近半年来乏力，活动后心累、气促。查体：T37℃，P104次／分，R25次／分，体重18kg。身长102．5cm，坐高54．4cm，头围50cm，鸡胸、脊柱后凸，下肢呈"X"形，双手掌不能伸直，腹部稍膨隆，肝肋下：3cm，脾肋下2cm，质中。提示：血钙2．5mmol／L（N=2．23～2．8mmol／L）、磷1．16mmol/L（N=1．3～2．1mmol／L）、碱性磷酸酶160．7U／L（N=119～450U／L），尿黏多糖测定阳性：5μl++，15μl+++，25μl++++。胸片示脊柱胸腰椎椎体形态失常，椎体变扁，左手尺骨远段明显变短，左手第2～5掌骨近端变尖、稍聚拢。双下肢正侧位示髂骨基底部较细，髋臼较浅，边缘欠光整。两侧股骨头扁平边缘毛糙，股骨颈偏短，双髋外翻。目前应作什么判断（）

• A、佝偻病
• B、黏脂累积病
• C、先天性软骨发育不全
• D、黏多糖病
• E、先天性骨发育不全
• F、先天性甲状腺功能减低症

第6题：

第7题：

3岁小儿，因生长发育迟缓来院就诊，表现为身材矮小、智力落后。经检查诊断为先天性甲状腺功能减低症。在入院评估中发现该患儿精神、食欲差，嗜睡、少哭少动，根据该患儿所患疾病，护士还可能发现的问题是（）

• A、体温过高
• B、心动过速
• C、腹胀，便秘
• D、喂养过度
• E、神经兴奋性增加

第8题：

第9题：

患儿女，7岁，因发现身材矮小、骨骼发育异常7年，骨痛3年来院就诊。近半年来乏力，活动后心累、气促。查体：T37℃，P104次／分，R25次／分，体重18kg。身长102.5cm，坐高54.4cm，头围50cm，鸡胸、脊柱后凸，下肢呈"X"形，双手掌不能伸直，腹部稍膨隆，肝肋下3cm，脾肋下2cm，质中。先重点检查哪些项目（）。

• A、血钙、磷、碱性磷酸酶
• B、染色体分析
• C、特异性酶活性测定
• D、尿黏多糖检查
• E、骨骼X摄片
• F、25（OH）D

第10题：

患儿女性，7岁，因发现身材矮小、骨骼发育异常7年，骨痛3年来院就诊。近半年来乏力，活动后心累、气促。查体：T37℃，P104次／分，R25次／分，体重18kg。身长102．5cm，坐高54．4cm，头围50cm，鸡胸、脊柱后凸，下肢呈"X"形，双手掌不能伸直，腹部稍膨隆，肝肋下：3cm，脾肋下2cm，质中。先重点检查哪些项目（）

• A、钙、磷、碱性磷酸酶
• B、染色体分析
• C、特异性酶活性测定
• D、尿黏多糖检查
• E、骨骼X摄片
• F、25（OH）D₃