诊断戈谢病最有意义是（）A、骨髓检查B、神经鞘磷脂酶活性橙测C、β－葡萄糖脑苷脂酶活性测定D、细胞化学染色E、家族史

题目

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第1题：

欲明确诊断，下列哪项检查最特异

A．造血细胞染色体检查

B．骨髓细胞形态学检查

C．骨髓组织活检

D．血液生化检查

E．中性粒细胞碱性磷酸酶活性测定

正确答案：A

第2题：

诊断戈谢病的"金标准"是

A、血涂片中找到戈谢细胞

B、骨髓中检到一定数量戈谢细胞

C、外周血白细胞或培养皮肤成纤维细胞提取物测葡萄糖脑苷脂酶活性

D、细胞化学染色

E、针吸细胞学检查

参考答案：C

第3题：

欲明确诊断，下列哪项检查最特异（）

A．造血细胞染色体检查

B．骨髓造血细胞形态学检查

C．骨髓活组织检

D．血液生化检查

E．中性粒细胞碱性磷酸酶活性测定

正确答案：A

第4题：

诊断戈谢病最可靠的方法是

A.骨髓检查发现戈谢细胞
B.基因诊断
C.血浆中多种酶活性升高
D.骨髓检查发现戈谢细胞，并组化染色
E.以上均不是

答案：B

解析：

第5题：

诊断戈谢病最可靠的方法是

A、基因诊断
B、血浆中多种酶活性升高
C、骨髓检查发现戈谢细胞
D、骨髓检查发现戈谢细胞，并组化染色
E、以上均不是

答案：A

解析：

诊断据肝脾大或有中枢神经系统症状，骨髓细胞学检查找到戈谢细胞，血清酸性磷酸酶增高即可诊断。最可靠的是基因诊断。

第6题：

诊断戈谢病决定意义的检查是

A．骨髓检查

B．神经鞘磷脂酶活性检测

C．β-葡萄糖脑苷脂酶活性测定

D．细胞化学染色

E．细胞穿刺涂片镜检

正确答案：C

第7题：

对诊断最有价值的检查是

A.血涂片碱性磷酸酶染色

B.骨髓细胞形态学检查

C.骨髓细胞染色体检查

D.脑脊液幼稚细胞检查

E.骨髓细胞化学染色检查

正确答案：B

第8题：

β-葡萄糖脑苷脂酶的活性对下列哪些病的诊断有决定性意义

A、戈谢病

B、尼曼-匹克病

C、海蓝氏细胞增多症

D、恶性组织细胞病

E、骨髓纤维化

参考答案：A

第9题：

戈谢病是由于葡萄糖脑苷酶缺乏和减少，因而在

A、在肝脏积聚大量葡萄糖脑苷脂而形成
B、在脑组织积聚大量葡萄糖脑苷脂而形成
C、单核-巨噬细胞系统的细胞内积聚大量葡萄糖脑苷脂而形成
D、在骨髓积聚大量葡萄糖脑苷脂而形成
E、在脾脏积聚大量葡萄糖脑苷脂而形成

答案：C

解析：

β-葡萄糖脑苷脂酶缺陷时，单核-巨噬细胞内的葡萄糖脑苷脂不能正常分解，因而葡萄糖脑苷脂在单核巨噬细胞系统各器官中大量沉积，引起组织细胞大量增殖。

第10题：

A.易发生DIC
B.骨髓无特异性改变
C.缺乏葡萄糖脑苷脂酶
D.缺乏神经鞘磷酸脂酶
E.尿中出现B-J蛋白

戈谢病

答案：C

解析：

多发性骨髓瘤患者血清中出现大量单克隆球蛋白，尿中出现异常蛋白，尿中出现B-J蛋白。急性早幼粒细胞性白血病的异常早幼粒细胞的颗粒含有组织凝血活酶样促凝物质，易并发DIC。传染性单核细胞白血病血象的淋巴细胞增多伴异型淋巴细胞，骨髓无特异性改变。尼曼-匹克病又称鞘磷脂病，本病是由于组织中显著缺少鞘磷酸脂酶致使单核-吞噬细胞系统和其他组织的细胞中鞘磷脂集聚。戈谢病又称葡萄糖脑苷脂病，为葡萄糖脑苷脂酶活力显著降低，导致葡萄糖脑苷脂在单核-吞噬细胞内大量蓄积所致。

诊断戈谢病最有意义是（）A、骨髓检查B、神经鞘磷脂酶活性橙测C、β－葡萄糖脑苷脂酶活性测定D、细胞化学染色E、家族史

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