性染色体检查可诊断何种疾病：（）A、先天性性腺发育不全症B、地中海贫血症C、18-三体综合症D、先天愚型

题目

性染色体检查可诊断何种疾病：（）

A、先天性性腺发育不全症
B、地中海贫血症
C、18-三体综合症
D、先天愚型

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第1题：

幼儿型多囊肾是

A、常染色体显性遗传疾病

B、性染色体显性遗传疾病

C、属非遗传性疾病

D、常染色体隐性遗传疾病

E、性染色体隐性遗传疾病

参考答案：D

第2题：

产前诊断的疾病种类不包括()。

A.染色体疾病

B.遗传性代谢缺陷疾病

C.精神障碍

D.非染色体性先天畸形

E.单基因遗传病

正确答案：C

第3题：

产前诊断的检查项目中,Torch检测(脐血)主要用于检查()。

A、染色体结构/数目

B、染色体微重复/微缺失

C、21/13/18性染色体快速诊断

D、病毒感染/宫内感染

E、二代测序检测某个疾病基因点突变

答案：D

第4题：

先天性耳前瘘管为（）

A、基因突变疾病
B、常染色体显性遗传疾病
C、常染色体隐性遗传疾病
D、Y染色体伴性遗传疾病
E、X染色体伴性遗传疾病

正确答案:B

第5题：

产前诊断的疾病种类不包括（）

A、染色体疾病
B、性连锁遗传疾病
C、先天性代谢缺陷疾病
D、糖尿病
E、非染色体性先天畸形

正确答案:D

第6题：

下列哪项不属产前诊断疾病？( )

A、染色体病

B、性连锁遗传病

C、先天性代谢缺陷病

D、性传播疾病

E、非染色体性先天畸形

参考答案：D

第7题：

诊断胎儿染色体疾病,可采用的方法是()。

A.胎儿影像学检查

B.胎儿染色体核型分析

C.基因检测

D.检测基因产物

E.胎儿镜检查

正确答案：B

第8题：

有关产前诊断下列哪项不正确

A．性染色体或核型分析可诊断胎儿性别

B．可用染色体分析诊断21-三体

C．可用PCR．技术诊断唐氏综合征

D．可用酶学方法诊断18-三体

E．可用酶学方法诊断某些代谢性疾病

正确答案：D

第9题：

有何种临床表现，应考虑做染色体检查。

正确答案: (1)中度或重度智力低下，尤其男性患儿。
(2)具有多发性异常或畸形的患儿。
(3)皮纹异常，外貌奇特。
(4)生长发育异常。
(5)性发育异常。

第10题：

男性，36岁。发现腹部包块8个月。查体：双侧肾脏均于肋缘下可触及，其表面凹凸不平。B超和CT检查结果：双侧多囊肾、多囊肝。患者所罹患的是（）

A、常染色体显性遗传疾病
B、常染色体隐性遗传疾病
C、性染色体显性遗传疾病
D、性染色体隐性遗传疾病
E、Y连锁遗传性疾病

正确答案:A

性染色体检查可诊断何种疾病：（）

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