临床上看到的常染色体隐性遗传病患儿在其同胞中所占比例要高于1/4，这是为什么？

题目

参考答案和解析

正确答案:当一对夫妇都是某种隐性遗传病的携带者，他们又只生一个孩子。孩子无病时，不会就诊，不会列入医生的统计中；如果孩子患病，他们将就诊，所以在一个家庭中医生能看到子女隐性遗传病的比例将为100％，当一对夫妇都是隐性遗传病携带者时，他们生两个孩子时，这两个孩子都没有病的机率为3/4×3/4=9/16，在这种情况下，他们不会找医生就诊，所以，也不会列入医生的统计中。两个孩子有一个孩子发病的机率为1/4×3/4×3/4×1/4=6/16；两个孩子都发病的机率为1/4×1/4=1/16，因此，总的估计，在其生两个孩子的家庭中，子女患AR病的比例不是1/4，而是近于1/2。在生育子女数目较多的家庭中亦存在这种偏倚。

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第1题：

下列哪种疾病患儿父母再生育时，需要进行胎儿性别产前诊断

A、常染色体显性遗传病

B、常染色体隐性遗传病

C、X-连锁隐性遗传病

D、多基因遗传病

E、常染色体病

参考答案：C

第2题：

幼儿型多囊肾是

A.常染色体显性遗传病

B.常染色体隐性遗传病

C.性染色体显性遗传病

D.性染色体隐性遗传病

E.非遗传疾病

正确答案：B

第3题：

苯丙酮尿症属于( )

A.常染色体隐性遗传病

B.性染色体显性遗传病

C.常染色体显性遗传病

D.性染色体隐性遗传病

E.常染色体畸变疾病

正确答案：A

第4题：

患儿1岁零7个月，因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母，不能独坐，常抽搐发作，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。该种遗传病属于（）

A、常染色体隐性遗传病
B、常染色体显性遗传病
C、X连锁隐性遗传病
D、X连锁显性遗传病
E、Y连锁遗传

正确答案:A

第5题：

患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为（）。

A、常染色体显性遗传
B、常染色体隐性遗传
C、X连锁显性遗传
D、X连锁隐性遗传
E、Y连锁遗传

正确答案:B

第6题：

抗VD佝偻病属于:()

A、常染色体显性遗传病

B、常染色体隐性遗传病

C、X连锁显性遗传病

D、X连锁隐性遗传病

参考答案c

第7题：

苯丙酮尿症属于

A．染色体病

B．多基因遗传病

C．x连锁隐性遗传病

D．常染色体隐性遗传病

E．常染色体显性遗传病

正确答案：D
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸在血、尿、脑脊液、各种组织中浓度极度增高，体内苯丙酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智力低下，惊厥发作和色素减少。
本病属于常染色体隐性遗传病。

第8题：

毛囊角化病是一种

A、常染色体显性遗传病

B、常染色体隐性遗传病

C、性染色体显性遗传病

D、性染色体隐性遗传病

E、非遗传病

参考答案：A

第9题：

肝豆状核变性属于（　）

A、性染色体显性遗传病
B、性染色体隐性遗传病
C、常染色体隐性遗传病
D、常染色体显性遗传病
E、以上都不是

正确答案:C

第10题：

在世代间连续传代且患者的同胞中约有1/2的可能性也为患者的遗传病为（）。

A、染色体显性遗传
B、常染色体隐性遗传
C、X连锁显性遗传
D、X连锁隐性遗传
E、Y连锁遗传

正确答案:A

临床上看到的常染色体隐性遗传病患儿在其同胞中所占比例要高于1/4，这是为什么？

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