下列哪种疾病应进行染色体检查才能确诊：（）A、先天愚型B、地中海贫血C、苯丙酮尿症D、白化病

题目

下列哪种疾病应进行染色体检查才能确诊：（）

A、先天愚型
B、地中海贫血
C、苯丙酮尿症
D、白化病

参考答案和解析

正确答案:A

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第1题：

下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊()

A、苯丙酮尿症

B、白化病

C、血友病

D、Klinefelter综合征

E、Huntington舞蹈病

参考答案：D

第2题：

2岁孩子，不会讲话，不能独走，反应迟钝。判断该患儿为下列哪种疾病A、肌无力

B、智能和体格发育障碍

C、生长迟缓

D、聋哑儿

E、下肢瘫痪

该患儿身高75cm，鼻梁塌，头大，四肢短，皮肤粗糙，诊断为下列哪项疾病A、生长激素缺乏症

B、软骨营养不良

C、先天性甲状腺功能减低症

D、唐氏综合征

E、Tumer综合征

确诊应选下列哪项检查A、染色体检查

B、脑电图检查

C、X线检查

D、甲状腺功能检查

E、GH药物激发试验

参考答案：问题 1 答案：B

问题 2 答案：C

问题 3 答案：D

第3题：

下列哪种疾病患儿父母再生育时，需要进行胎儿性别产前诊断

A、常染色体显性遗传病

B、常染色体隐性遗传病

C、X-连锁隐性遗传病

D、多基因遗传病

E、常染色体病

参考答案：C

第4题：

2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，舌常伸出，智力低下

应进行那种检查确诊
A.染色体检查
B.血苯丙氨酸浓度
C.肝脏活检病理学检查
D.测定血糖
E.血清铜蓝蛋白

答案：A

解析：

21-三体综合征临床表现：智力低下，生长发育迟缓，特殊面容：眼裂小、眼距宽、鼻梁低平等，通贯手，伴发畸形如消化道畸形等，特殊皮纹。实验室检查做染色体核型分析以确诊。47，XX(或XY)，+21为标准型。

第5题：

下列哪种疾病应进行染色体检查？( )

A、先天愚型

B、苯丙酮尿症

C、白化病

D、地中海贫血

E、先天性聋哑

参考答案：A

第6题：

下列哪些疾病应进行染色体检查()。

A.先天愚型

B.苯丙酮尿症

C.血友病

D.地中海贫血

E.先天性聋哑

正确答案：AC

第7题：

胆道疾病的患者，进行辅助检查，下列哪项应首选（）

正确答案：A

第8题：

患者男性，30岁，饮酒多年，近日感上腹部不适、暖气、反酸，为明确诊断应进行下列哪种检查

A．大便常规及潜血试验

B．HP检测

C．胃镜检查

D．X线钡餐

E．血常规

正确答案：C
从患者的症状来看考虑胃炎的可能性大，胃镜能直接看到胃黏膜的改变，因此应进行胃镜检查。

第9题：

该疾病的确诊应首选哪种检查

A．B型超声

B．盆腔CT

C．腹腔镜检查

D．剖腹探查

E．血CAl25

正确答案：C

第10题：

下列哪种疾病应进行染色体检查

A.苯丙酮尿症
B.地中海贫血
C.血红蛋白病
D.白化病
E.唐氏综合征

答案：E

解析：

下列哪种疾病应进行染色体检查才能确诊：（）

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