着色性干皮病（xeroderm apigmentosum，XP）有哪些临床特征？发病的生化机理是什么？

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第1题：

与DNA修复过程缺陷有关的疾病是（）

A、痛风

B、黄疸

C、卟啉病

D、着色性干皮病

E、黄嘌呤尿症

参考答案：D

第2题：

以下哪种病不是遗传性疾病（　）

A、扁平苔癣
B、雀斑
C、毛囊角化病
D、着色性干皮病
E、鱼鳞病

正确答案:A

第3题：

属于性联遗传

A、显性遗传寻常型鱼鳞病

B、汗孔角化症

C、着色性干皮病

D、色素失禁症

E、进行性对称性红斑角化病

参考答案：A

第4题：

选择性激光常用于下述哪些情况（）

A、文身
B、着色性干皮病
C、毛囊炎
D、脱毛
E、鲜红斑痣

正确答案:A,D,E

第5题：

下列哪些不是着色性干皮病的分子基础（）。

A、Uvr类蛋白缺乏
B、DNA-polδ基因缺陷
C、DNA-polε基因突变
D、LexA类蛋白缺乏
E、XP类基因缺陷（或改为核苷酸损伤切除修复缺陷所致）

正确答案:A,B,C,D

第6题：

着色性干皮病的分子基础是（）。

A、Uvr类蛋白缺乏
B、DNA-polδ基因缺陷
C、DNA-polε基因突变
D、LexA类蛋白缺乏
E、XP类基因缺陷（或改为核苷酸损伤切除修复缺陷所致）

正确答案:E

第7题：

下列哪种疾病与DNA修复过程缺陷有关（）

A、痛风
B、黄疸
C、蚕豆病
D、着色性干皮病
E、卟啉病

正确答案:D

第8题：

着色性干皮病的特征，除外

A、光敏感

B、色素改变

C、皮肤过早老化

D、癌变

E、毛发增加

参考答案：E

第9题：

着色性干皮病

正确答案:是一种常染色体隐性遗传病，是第一个被发现与DNA修复缺陷相关的遗传病。该病是由于患者对紫外线照射造成的核苷酸损伤切除修复缺陷所致，易发生光损伤和日光引发的皮肤癌，患者皮肤和眼睛对太阳光特别是紫外线十分敏感，身体曝光部位的皮肤干燥脱屑、色素沉着、容易发生溃疡、皮肤癌发病率高，常伴有神经系统功能障碍，智力低下等。

第10题：

以下疾病中主要好发于婴儿且与血锌浓度降低有关的是（）

A、着色性干皮病
B、掌跖角化病
C、肠病性肢端皮炎
D、急性发热性嗜中性皮病

正确答案:C

着色性干皮病（xeroderm apigmentosum，XP）

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