通过苯丙氨酸羟化酶活性检测的遗传代谢缺陷病是()。

题目

通过苯丙氨酸羟化酶活性检测的遗传代谢缺陷病是()。

  • A、高苯丙氨酸血症
  • B、苯丙酮尿症
  • C、半乳糖血症
  • D、胱硫醚尿症
  • E、酪氨酸血症I
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第1题:

下列哪种酶的先天性缺陷可引起白化病()。

A.色氨酸羟化酶

B.酪氨酸酶

C.苯丙氨酸羟化酶

D.脯氨酸羟化酶

E.酪氨酸转氨酶


正确答案:B

第2题:

以下()缺陷会引起苯丙酮酸尿症

  • A、苯丙氨酸转氨酶
  • B、苯丙氨酸羟化酶
  • C、碘化酶
  • D、苯丙氨酸合成酶

正确答案:B

第3题:

典型苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是

A、苯丙氨酸羟化酶缺陷

B、四氢生物蝶呤缺乏

C、酪氨酸羟化酶缺乏

D、谷氨酸羟化酶缺乏

E、羟苯丙酮酸氧化酶缺乏


参考答案:A

第4题:

人类的先天代谢缺陷病苯酮尿症是由于缺乏苯丙氨酸羟化酶造成的,白化病是由于缺乏酪氨酸酶形成的,黑尿症则是缺乏()引起的


正确答案:尿黑酸氧化酶

第5题:

苯丙酮尿症的病因是()

  • A、常染色体隐性遗传
  • B、酪氨酸羟化酶缺乏
  • C、血苯丙氨酸降低
  • D、血酪氨酸升高
  • E、苯丙氨酸羟化酶缺乏

正确答案:E

第6题:

苯丙酮酸尿症患者缺陷的酶是( )

A.酪氨酸酶
B.酪氨酸转氨酶
C.苯丙氨酸转氨酶
D.酪氨酸羟化酶
E.苯丙氨酸羟化酶

答案:E
解析:

第7题:

苯丙氨酸羟化酶仅存在于_________,因此其活性检测较困难;而鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酰四氢生物喋呤合成酶和二氢生物喋呤还原酶的活性可通过采取外周血中________细胞或__________细胞测定。


正确答案:肝细胞内;红;白;皮肤成纤维

第8题:

测定羊水细胞或绒毛细胞的特异性酶活性,是产前诊断遗传性代谢缺陷病的必选方法。()

此题为判断题(对,错)。


正确答案:×

第9题:

苯丙酮尿症患儿绝大多数为缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶所致,是氨基酸代谢障碍中较常见的一种,属常染色体显性遗传。( )


正确答案:错误

第10题:

苯丙酮尿症是先天代谢途径异常中发生的疾病,原因是体内基因突变缺乏苯丙氨酸羟化酶方式是常染色体染色体遗传。黑尿症则是缺乏()酶引起的。


正确答案:尿黑酸氧化

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