酪氨酸酶
苯丙氨酸羟化酶
羟基丙酮酸氢化酶
尿黑酸酶
谷氨酸脱氢酶
第1题:
1岁零6个月患儿,因生长发育落后而就诊,至今不认识父母,不能独坐,常发作抽搐,表情呆滞,皮肤白皙,头发黄褐色,尿有鼠臭味。诊断考虑( )
A、癫痫
B、21-三体综合征
C、呆小病
D、脑性瘫痪
E、苯丙酮尿症
第2题:
第3题:
10个月男孩。幼婴期间皮肤反复发生湿疹,近1周来有抽搐发作5次。体格检查:智力发育差,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白嫩。尿三氯化铁试验阳性。最可能的诊断是
第4题:
10个月男孩,近5天来抽搐发作3~4次,查体:智力发育差,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,尿三氧化铁试验阳性,关于饮食疗法,不正确的是()
第5题:
患儿1岁零7个月,因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母,不能独坐,常抽搐发作,表情呆滞,皮肤白皙,头发黄褐色,尿有鼠臭味。若该患儿父母表型正常,则他们再生育子女患此病的风险是()
第6题:
患儿男,11个月。自5个月起常有抽搐发作,至今不能独坐和认识父母。查体:表情呆滞,皮肤白皙,头发黄褐色,尿有鼠臭味。该患儿最可能的情况是
A.先天性甲状腺功能减退症
B.21.三体综合征
C.苯丙酮尿症
D.脑肿瘤
E.癫痫
第7题:
第8题:
根据下列材料,回答 168~171 题:
(共用题干)患儿10个月,4个月后出现智力低下,有时出现抽搐,尿霉臭。体检:发育落后,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,腱反射亢进,脑电图,有较多棘,慢波。
第 168 题 此患儿的疾病可能性最大为( )。
A.小运动型发作
B.婴儿痉挛症
C.Down综合征(先天性愚型)
D.苯丙酮尿症
E.黏多糖病
第9题:
患儿10个月,4个月后出现智力低下,有时出现抽搐,尿霉臭。体检:发育落后,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,腱反射亢进,脑电图,有较多棘慢波明确诊断后,即给予合理治疗,能达到下列效果,但除了()
第10题:
6个月婴儿,女,发现表情呆滞2个月,易激惹,时有痉挛发作,每日约2~3次。体检:反应差,精神呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,尿有霉臭味,脑电图示较多棘慢波。该患儿最可能的诊断是()