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最典型的代谢性缺陷遗传疾病是（　）。

题目
单选题
最典型的代谢性缺陷遗传疾病是（　）。
A

唐氏综合症

B

苯丙酮酸尿症

C

性染色体疾病

D

特纳氏综合征

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第1题：

幼儿型多囊肾是

A、常染色体显性遗传疾病

B、性染色体显性遗传疾病

C、属非遗传性疾病

D、常染色体隐性遗传疾病

E、性染色体隐性遗传疾病


参考答案：D

第2题：

唐氏综合征属于

A、常染色体畸变疾病

B、性染色体显性遗传疾病

C、性染色体隐性遗传疾病

D、Y连锁显性遗传疾病

E、Y连锁隐性遗传疾病


参考答案：A

第3题：

脊肌萎缩症(SMA)的定义是( )。

A、是一组以脊髓前角细胞和脑干运动性脑神经核的急性坏死为主要特征的遗传疾病

B、是一种以脊髓前角细胞进行性变性为主要特征的遗传疾病

C、是一组以脊髓前角细胞和脑干运动性脑神经核的进行性变性为主要特征的代谢障碍疾病

D、是一组以脑干运动性脑神经核的进行性变性为主要特征的遗传疾病

E、是一组以脊髓前角细胞和脑干运动性脑神经核的进行性变性为主要特征的遗传疾病


参考答案：E

第4题：

脊肌萎缩症的定义为（）

  • A、是一种以脊髓前角细胞进行性变性为主要特征的遗传疾病
  • B、是一组以脑干运动性脑神经核的进行性变性为主要特征的遗传疾病
  • C、是一组以脊髓前角细胞和脑干运动性脑神经核的进行性变性为主要特征的代谢障碍疾病
  • D、是一组以脊髓前角细胞和脑干运动性脑神经核的急性坏死为主要特征的遗传疾病
  • E、是一组以脊髓前角细胞和脑干运动性脑神经核的进行性变性为主要特征的遗传疾病

正确答案:E

第5题：

A.常染色体显性遗传疾病
B.常染色体隐性遗传疾病
C.性染色体显性遗传疾病
D.性染色体隐性遗传疾病
E.非遗传疾病

成人型多囊肾是

答案：A
解析：

第6题：

幼儿型多囊肾是( )

A.常染色体显性遗传疾病

B.常染色体隐性遗传疾病

C.性染色体显性遗传疾病

D.性染色体隐性遗传疾病

E.属非遗传性疾病


参考答案：B

第7题：

幼儿型多囊肾是

A.常染色体显性遗传疾病

B.常染色体隐性遗传疾病

C.性染色体显性遗传疾病

D.性染色体隐性遗传疾病

E.非遗传疾病


正确答案：B

第8题：

雀斑是

A、代谢性疾病

B、内分泌紊乱疾病

C、性染色体遗传疾病

D、常染色体显性遗传疾病

E、常染色体隐性遗传疾病


参考答案：D

第9题：

下述关于基因工程与医学之间的关系正确的是

A、有助于发展新药
B、有利于新的遗传疾病的发现，但对其治疗无实质意义
C、利用RNA诊断来鉴定遗传疾病
D、基因治疗是导入内源性基因以便于纠正其基因缺陷
E、基因治疗包括体细胞基因、性细胞基因和干细胞基因治疗

答案：A
解析：
B.基因工程有利于新的遗传疾病发现，对其诊断和治疗都具有意义；
C.是利用DNA诊断来鉴定遗传疾病；D基因治疗是导入外源性基因；E基因治疗不包括干细胞基因治疗。

第10题：

产前诊断的疾病种类不包括（）

  • A、染色体疾病
  • B、性连锁遗传疾病
  • C、先天性代谢缺陷疾病
  • D、糖尿病
  • E、非染色体性先天畸形

正确答案:D

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