问答题简述先天愚型患者的主要临床表现及其异常核型的类型。

题目

问答题

简述先天愚型患者的主要临床表现及其异常核型的类型。

参考答案和解析

正确答案：临床表现：21－三体综合症患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。
核型：
（1）体型最常见，占92% -94%，其核型为47XX（或XY ）+21，呈三体型。
（2）易位型极少见，占4% -5%，染色体总数为46个，21号染色体仍具有三体型的特性，同时还伴有其他染色体的畸变。
（3）嵌合型较少见，占2% -3%，核型为46，XY/47，XY，+21。患者临床表现轻重不等，取决于异常细胞株比例的多少。

解析：暂无解析

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相似问题和答案

第1题：

对疑为先天愚型的患者应采用哪种检查：（）

A、核型分析
B、性染色体检查
C、生化检查
D、酶活性检查

正确答案:A

第2题：

按核型分析先天愚型的分型。

正确答案:分型有：标准型；易位型、嵌合体型。

第3题：

最能确诊先天愚型的是

A．智商的测定

B．皮纹的检查

C．脑电图的检查

D．染色体核型分析

E．特殊的面容

正确答案：D

第4题：

先天愚型的核型主要为（）

A、标准型21-三体
B、D/G易位型21-三体
C、G/G易位型21-三体
D、嵌合型21-三体
E、18-三体型

正确答案:A

第5题：

14/21易位型先天愚型患者的核型是（）。

A、47，XXY
B、47，XX（XY），+21
C、45，XX（XY），-14，-21，+t（14；21）（P11；q11）
D、46，XX（XY），-14，+t（14；21）（P11；q11）

正确答案:D

第6题：

先天愚型根据细胞遗传学检查的核型分析可分为_______、_______、_______。

正确答案:标准型；易位型；嵌合体型

第7题：

简述先天愚型患者的主要临床表现及其异常核型的类型。

正确答案: 临床表现：21－三体综合症患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。
核型：
（1）体型最常见，占92% -94%，其核型为47XX（或XY ）+21，呈三体型。
（2）易位型极少见，占4% -5%，染色体总数为46个，21号染色体仍具有三体型的特性，同时还伴有其他染色体的畸变。
（3）嵌合型较少见，占2% -3%，核型为46，XY/47，XY，+21。患者临床表现轻重不等，取决于异常细胞株比例的多少。

第8题：

孕妇，40岁。第一胎为先天愚型，核型分析母方为D/G平衡易位携带者，父亲正常。第二胎患有先天愚型的几率为（）。

A.10%
B.20%
C.30%
D.40%
E.50%

答案：A

解析：

如母方为D/G易位，其后代风险为10%；如父方为D/G易位，则风险率为4%；若母为21/21易位携带者，其下一代100%患本病。

第9题：

先天愚型患儿的皮肤纹理特征主要有哪些?

正确答案: 包括：通贯掌、atd角增大，第4、5指桡箕增多、脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条褶纹等。

第10题：

最能确诊先天愚型的是（）

A、智商的测定
B、皮纹的检查
C、脑电图的检查
D、染色体核型分析
E、特殊的面容

正确答案:D

简述先天愚型患者的主要临床表现及其异常核型的类型。

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