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简述猫叫综合征的主要临床表现。

题目
问答题
简述猫叫综合征的主要临床表现。
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第1题：

下列哪些疾病是由于染色体畸变引起的（）

  • A、睾丸女性化综合征
  • B、Turner综合征
  • C、Klinefelter综合征
  • D、猫叫综合征

正确答案:B,C,D

第2题：

核型47，XX（XY）（）

  • A、Turner综合征
  • B、Klinefelter综合征
  • C、CatcrySyndrome（猫叫综合征）
  • D、Edwards综合征
  • E、Down综合征

正确答案:E

第3题：

先天性卵巢发育不全又称为（）

  • A、代谢综合征
  • B、Turner综合征
  • C、Klinefelter综合征
  • D、猫叫综合征

正确答案:B

第4题：

猫叫综合征是（）号染色体的短臂末端缺失所致。


正确答案:5

第5题：

简述猫叫综合征的主要临床表现。


正确答案: ①智力低下
②哭声与小猫叫声相仿
③肌张力低下
④圆脸，面部有特殊的机警表情

第6题：

简述四边孔综合征主要累及的神经，四边孔的局部解剖关系、主要的临床表现。


正确答案:四边孔综合征的特征为腋神经与桡神经肱三头肌支同时损伤。四边孔位于肩关节后方，由骨、关节、肌肉所围成的一个约拇指大小的四边形间隙，其上界为肩胛下肌及小圆肌，下界为大圆肌，内侧为肱二头肌长头，外侧为肱骨外科颈。腋神经由臂丛神经后束分出，与旋肱后动脉一起穿过四边孔，行于肱骨外科颈与三角肌之间，支配三角肌及相应皮肤。桡神经由后束分出，行于肩胛下肌、大圆肌、背阔肌前面与肱骨外科颈之间，高位分出肱三头肌支，支配肱三头肌。
四边孔综合征临床主要表现为肩后部或腋后区的外伤史，伤后局部肿胀疼痛。三角肌与肱三头肌麻痹，三角肌区痛觉减退或消失。而同侧上肢其他肌肉则无影响，也无其他区域的感觉障碍。本病常继发于骨折或其它损伤而容易漏诊或误诊。

第7题：

引起猫叫综合征产生的主要原因是（）

  • A、染色体结构变异
  • B、染色体数目变异
  • C、基因重组
  • D、基因突变

正确答案:A

第8题：

下列哪个属于性染色体病（）

  • A、Turner综合征
  • B、猫叫综合征
  • C、r（1）综合征
  • D、13-三体综合征

正确答案:A

第9题：

（）不是猫叫综合征的临床表现。

  • A、患儿哭声似猫叫
  • B、喉部畸形、松弛
  • C、骨骼发育偏大
  • D、手足小，肾畸形，脑积水

正确答案:C

第10题：

最常见的染色体畸变综合征是（）。

  • A、Klinefelter综合征
  • B、Down综合征
  • C、Turner综合征
  • D、猫叫样综合征
  • E、Edward综合征

正确答案:B

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