问答题什么是SNP、SNV（单核苷酸位点变异）？

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什么是SNP、SNV（单核苷酸位点变异）？

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第1题：

关于全基因组关联研究,叙述错误的是

A、属于病例对照关联分析的一种

B、全基因组关联研究是建立在假设基础之上的，以某些特定基因或位点为靶点的研究

C、目前全基因组关联研究主要以单核苷酸多态性为遗传标记

D、目前通过全基因组关联研究发现的疾病相关变异多为常见变异（最小等位基因频率＞5%）

E、目前用于全基因组关联研究的单核苷酸多态性芯片可以同时检测上百万个单核苷酸多态性位点

参考答案：B

第2题：

DNA序列中单一核苷酸(碱基)改变而产生的多态性称为( )。

A.单核苷酸多态性(SNP)
B.人类白细胞抗原(HLA)复合体多态性
C.限制性片段长度多态性(RFLP)
D.短串联重复序列(STR)
E.单链构象多态性(SSCP)

答案：A

解析：

第3题：

脉冲电场凝胶电泳主要用于

A、细菌基因分型

B、测序前的产物纯化

C、超螺旋大质粒的分离

D、SNP位点的检测

E、小片段DNA的梯度分析

参考答案：AC

第4题：

药物基因组学研究的是（）与（）相互关系的学科。

A、遗传变异；药物反应
B、SNP；表型
C、基因；功能
D、基因变异；功能

正确答案:A

第5题：

SNP即单核甘酸多态性，它包括单碱基的（）、（）、（）及（）等形式。

正确答案:转换；颠换；插入；缺失

第6题：

对单核苷酸多态性的描述正确的是 ( )

A、SNP是一种单基因

B、SNP在人体内分布频密、数量巨大

C、SNP最多的表现形式是单个碱基的替换

D、SNP某一变异在不同个体间的表象形式是相同的

E、已经成为继RFLP、STR之后的第三代遗传标记

参考答案：BCE

第7题：

SNP中，单碱基变异的转换：颠换为（）

A4：1

B2：4

C1：4

D1：2

E以上都不是

B
略

第8题：

关于SNP的表述错误的是

A、在单个基因或整个基因组的分布是不均匀的

B、SNP在转录序列发生的频率要高于非转录序列

C、通常所说的SNP都是二等位多态性的

D、转换的发生率总是明显高于其他几种变异

E、各地各民族人群中特定SNP并非一定都存在，其所占比率也不尽相同

参考答案：B

第9题：

人类单核苷酸的多态性（SNP）的特点及主要用途有哪几个方面？

正确答案: 疾病的连锁分析与基因的定位：包括复杂疾病（如骨质疏松症、糖尿病、心血管疾病、精神性紊乱、各种肿瘤等）的基因定位、关联分析，并可用于遗传病的单倍型诊断。指导用药和药物设计：SNP多态性能充分反映个体间的遗传差异。通过研究遗传多态性与个体对药物敏感性或耐受性的相关性，可以阐明遗传因素对药物效用的影响，从而对医生针对性的用药和药物的开发提供指导和依据。
用于进化和种群多样性的研究：生物界的进化及进化过程中物种多样性的形成与基因组的突变和突变的选择密切相关，构建整个基因组的SNP 图谱对于直接研究人类的起源、进化具极大意义。对比人群之间SNP 图谱的异同情况可以对人类的起源、迁移等作出估计，从而理清人类进化过程中源与流的问题。

第10题：

硝普钠（SNP）临床应用后之所以易于引起氰化物中毒，是由于SNP分子中含有相当部分的氰化物（）。

A、氰化物占SNP 64%
B、氰化物占SNP 54%
C、氰化物占SNP 44%
D、氰化物占SNP 34%
E、氰化物占SNP 24%

正确答案:C

什么是SNP、SNV（单核苷酸位点变异）？

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