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何谓miniSTR？miniSTR分型有何法医学应用价值？

题目
问答题
何谓miniSTR？miniSTR分型有何法医学应用价值？
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第1题：

试述免疫球蛋白同种异型分型原理、方法及法医学应用评价。


本题答案：同种异型：是指免疫球蛋白上具有表达个体差异的抗原决定簇，由编码免疫球蛋白多肽链基因的等位基因所表达产生，表现为同一种属不同个体的免疫球蛋白抗原性不同，具有遗传多态性。
人类免疫球蛋白同种异型的命名是根据抗原决定簇位于重链或是轻链。
分型方法：
1)血凝抑制试验
2)酶联免疫试验
3)胶体金免疫层析技术
4)PCR扩增
法医学应用评价：
1)Gm及Km系统DP及PE均高于已知的RBC血型、RBC酶型及其他血清型
2)Gm及Km抗原在常温下或碱性环境中颇为稳定，溶血对抗原性无大影响

第2题：

何谓Chiari畸形？可将其分为哪几型？MRI对其诊治有何价值？


正确答案: Chiari畸形是指小脑扁桃体下疝畸形。
Chiari将其分为四型：
Ⅰ型：小脑扁桃体以及小脑蚓部疝入椎管内，但第四脑室保持在枕骨大孔以上；
Ⅱ型：第四脑室疝入椎管内；
Ⅲ型：在Ⅰ或Ⅱ型的基础上合并脊柱裂、脊膜膨出；
Ⅳ型：小脑发育不全，但不疝入椎管内。
MRI对该畸形的诊断进展有重要价值：
1.MRI是Chiari畸形诊断的重要可靠手段；
2.MRI可清楚的观察后颅窝的大小、脑脊液流向和流速及小脑扁桃体的搏动情况，为研究Chiari畸形的发病机理提供了最新方法；
3.MRI对合并脊髓空洞症的Chiari畸形术后疗效可作出影像学判断。

第3题：

简述Gc分型原理、方法及法医学应用评价。


参考答案：Gc：
维生素D结合蛋白DPB，也成型特异性成分，电泳属a2球蛋白，主要生物学功能是结合和转运维生素D。
分型原理：
1）免疫电泳
2）PAG圆盘电泳
3）等电聚焦技术
4）DNA分型
Gc法医学应用评价
1）个人识别率为0.799
2）非父排除率为34.8%
3）室温保存4个月的血痕可检出Gc型
4）4℃条件下保存6个月的尿液可检出Gc型
5）在血痕检测中，优于Hp

第4题：

何谓R型菌落？有何特征？


正确答案:R型（rough）菌落即为粗糙型菌落。它往往由不产生荚膜细菌在固体琼脂培养基表面所形成的菌落。特征：表面干燥、粗糙。产荚膜细菌常因突变而失去荚膜，于是形成的菌落由S型转化为R型。

第5题：

何谓硬脑膜尾征？分几型？有何临床意义？


正确答案: 在行脑膜瘤增强MRI检查时，发现近60％的脑凸面脑膜瘤边缘的硬脑膜，由近而远呈由厚变薄的尾巴样强化影像，称为脑膜尾征。
分型有：
1.长尾型；
2.短尾型；
3.不对称型；
4.葫芦尾型，长度在0.5cm－3cm。
临床意义：
1.诊断价值：文献报道此征出现率为60％，虽非脑膜瘤所特有，但发现脑膜尾征，应高度怀疑脑膜瘤的可能；
2.治疗价值：凡有脑膜尾征的硬膜，在镜下病理检查多为脑膜增厚、结缔组织增生、血管丰富、大多数有肿瘤细胞浸润。故根据此征合理设计硬膜切除范围，关系到肿瘤根治防止术后复发的问题。

第6题：

何谓miniSTR?miniSTR分型有何法医学应用价值?


本题答案：1)miniSTR：
通过重新设计引物，使其结合在更靠近核心重复区的侧翼序列，从而降低扩增产物的大小，进一步提高灵敏度和分型成功率，这种技术称为短片段STR分型或miniSTR分型。
2)miniSTR法医学应用价值：
STR基因座的扩增片段较短，灵敏度更高，尤其适用于微量或降解生物检材的DNA分型;
等位基因片段长度范围较窄，不易发生因小等位基因的优势扩增而造成的等位基因丢失现象;
可对多个STR基因座进行复合扩增，从而节约检材、降低成本，提高单次检测的信息量

第7题：

何谓脂质体？脂质体有哪些类型？脂质体有何应用？


正确答案:脂质体：是根据磷脂分子可在水相中形成稳定的脂双层膜的趋势而制备的人工膜。
类型：球形脂质体、平面脂质体膜。
应用：研究膜脂与膜蛋白及其生物学性质；
脂质体中裹入DNA可用于基因转移；
在临床治疗中，脂质体作为药物或酶等载体。

第8题：

Y-STR有何法医学应用特点?


本题答案：1)Y染色体为男性特有
2)Y-STR呈父系遗传特征
3)单倍体遗传：在减数分裂过程中，Y-特异性区不发生重组，所有Y-STR基因座均呈连锁遗传，等位基因频率不能以相乘方法计算
4)GD=PE
5)结果不具有唯一性，不能认定

第9题：

何谓热型？常见热型有哪些？各有何特征？


正确答案: 各种体温曲线的形态称为热型。常见的热型有以下四种：
1）稽留热体温持续在39℃-40℃左右，达数天或数月，24小时波动范围不超过1℃。多见于肺炎球菌性肺炎、伤寒等。
2）驰张热体温在39℃以上，24小时内温差达1℃以上，体温最低时仍高于正常水平。多见于败血症、风湿热、化脓性疾病等。
3）间歇热，体温骤然升高至39℃以上，持续数小时或更长，然后下降至正常或正常以下，经过一个间歇，又反复发作。即高热期和无热期交替出现。见于疟疾等。
4）不规则热发热无一定规律且持续时间不定。见于流行性感冒、癌性发热等。

第10题：

何谓蛋白质的变性？临床上有何应用价值？


正确答案: 一些物理、化学因素可破坏蛋白质的空间结构，引起其理化性质与生物活性发生显著改变，此种现象称为蛋白质的变性。蛋白质变性不涉及其一级结构，即多肽链的共价键并未断裂，而仅是蛋白质分子某些次级键被破坏，致使其原有的特定空间结构变为无规则和松散。导致蛋白质变性的化学因素有强酸、强碱、有机溶剂、去污剂、尿素等；物理因素包括加热、紫外线照射、高压、超声波、电离辐射和机械搅拌等。如致变性因素较温和或在变性的初期，蛋白质分子尚未受深度破坏，一旦移除致变性因素后，蛋白质的空间结构与原有理化性质和功能就会恢复原状，即此种变性为可逆性，称为蛋白质的复性。蛋白质变性的原理已广泛应用于临床医学，例如75％乙醇，高温高压，紫外线和电离辐射等用于消毒、灭菌，可使细菌与病毒的蛋白质变性而丧失致病与繁殖能力。

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