目前脆性x综合症主要的分子诊断法()

题目
单选题
目前脆性x综合症主要的分子诊断法()
A

限制性内切酶MstⅡ切割法

B

长距离PCR法(LD-PCR)

C

多重PCR

D

扩增产物变性聚丙烯酰胺凝胶电泳放射自显影

E

Southern印迹杂交法

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相似问题和答案

第1题:

发动机电控汽油喷射系统的诊断方法主要有()诊断法、()诊断法、()经验法。


正确答案:仪器;故障指示灯;人工

第2题:

脆性X染色体综合症的临床表现为智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸。


正确答案:正确

第3题:

组织诊断的方法主要包括()。

A.访谈法

B.观察诊断法

C.阅读诊断法

D.会晤诊断法

E.问卷诊断法


参考答案:BCDE

第4题:

目前常用的车辆故障诊断方法有:()。

  • A、道路试验
  • B、直观检查
  • C、现代诊断法
  • D、人工直观诊断法及不解体检验法

正确答案:D

第5题:

在某些条件下,X染色体的某些部位趋向于断裂。具有这种症状的综合症是:()

  • A、普来德-威利综合征
  • B、脆性X染色体病
  • C、特纳综合症
  • D、猫叫综合征

正确答案:B

第6题:

目前脆性x综合症主要的分子诊断法()

  • A、限制性内切酶MstⅡ切割法
  • B、长距离PCR法(LD-PCR)
  • C、多重PCR
  • D、扩增产物变性聚丙烯酰胺凝胶电泳放射自显影
  • E、Southern印迹杂交法

正确答案:E

第7题:

导致精神发育迟滞的染色体异常不包括()

  • A、脆性X综合症
  • B、Down综合征
  • C、Klinefelter综合征
  • D、Turner综合征
  • E、克汀病

正确答案:E

第8题:

下列()不是是目前确定液压设备状态的常用方法.

  • A、功能诊断法
  • B、振动诊断法
  • C、声学诊断法
  • D、常数诊断法

正确答案:D

第9题:

试述脆性X综合征的发病的分子遗传学机制及诊断标准和临床表现。


正确答案: 脆性X综合征的分子基础是由于X染色体的长臂的末端出现动态突变,既DNA中重复单位拷贝数发生扩增而导致的基因突变。导致脆性X综合征的这段重复单位为CGG,而CGG可以在单链形式下进行分子内折迭形成发夹等结构,CGG折迭所形成的DNA结构可以影响DNA和组蛋白组装成核小体,因此在X染色体的末端会出现“缢沟”。在细胞生长的过程中,X染色体容易在縊沟处发生断裂,故称为脆性X综合征。在遗传学上主要表现为“母亲印迹”,既父亲传给女儿时,扩增次数会减少,而母亲传给女儿和儿子时,扩增次数会扩大,并且传给儿子时,扩增次数扩大更明显。当重复单位扩增到一定次数时(携带者55~170;患者170~1200),就会成为携带者或者患者,并且病情随着扩增次数的增加而加重,出现“早现”等现象。
诊断标准:根据本病典型的临床症状可基本作出诊断。利用染色体核型分析,可对脆性X综合征进行确诊。去除培养基中的叶酸或添加诱变剂有利于检出。观察受检X染色体的末端有无特征性的縊沟存在并计算检出率。
临床表现:常见于男性,主要表现为“五大一低”,既头围大,耳朵大,睾丸大,出生时体重较重,皮纹ATD角偏大,但智力有不同程度的偏低。同时脆性X综合征患者常常伴有多动症和学习困难。

第10题:

下列说法错误的是()

  • A、自闭症最终发展成精神发育迟滞
  • B、精神发育迟滞的程度越严重,夭折的风险越大
  • C、唐氏综合症也被称为脆性X染色体综合症
  • D、随着母亲年龄的增长,生出唐氏综合症子女的风险增大
  • E、唐氏综合症有发展为阿尔采末氏痴呆的风险

正确答案:A,C