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镰刀形红细胞贫血的β链珠蛋白基因突变类型是：（）

题目
单选题
镰刀形红细胞贫血的β链珠蛋白基因突变类型是：（）
A

整码突变

B

无义突变

C

同义突变

D

错义突变

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第1题：

镰刀形红细胞贫血病患者Hb分子中氨基酸替换及位置是

A、β链第六位Glu→Val

B、β链第六位Val→Glu

C、α链第六位Glu→Val

D、α链第六位Val→Glu

E、以上都不是


参考答案：A

第2题：

镰刀形红细胞贫血患者血红蛋白β基因链上 CTC 转变成 CAC，这种突变是
A 移码突变
B 错义突变
C 无义突变
D 同义突变


答案：B
解析：

第3题：

造成镰刀形红细胞贫血的基因突变原因是

A．DNA重排

B．碱基缺失

C．碱基插入

D．碱基错配


正确答案：D

第4题：

镰状细胞贫血（镰刀形红细胞性贫血）的血红蛋白β链第6位是（）。

  • A、谷氨酸
  • B、半胱氨酸
  • C、甘氨酸
  • D、缬氨酸

正确答案:D

第5题：

引起镰形细胞贫血症的β珠蛋白基因突变类型是（）

  • A、移码突变
  • B、错义突变
  • C、无义突变
  • D、整码突变
  • E、终止密码突变

正确答案:B

第6题：

镰刀形红细胞贫血患者,其血红蛋白β链N端第6个氨基酸残基谷氨酸被下列哪种氨基酸代替A.缬氨酸S

镰刀形红细胞贫血患者，其血红蛋白β链N端第6个氨基酸残基谷氨酸被下列哪种氨基酸代替

A.缬氨酸

B.丙氨酸

C.丝氨酸

D.酪氨酸

E.色氨酸


正确答案：A
镰刀形红细胞贫血是较典型的分子病，正常人血红蛋白B亚基的第6位氨基酸是谷氨酸，而镰刀形红细胞贫血患者的血红蛋白β链氨基端（即N端）第6位氨基酸是缬氨酸，仅一个氨基酸之差，使原为水溶性的血红蛋白，凝集成丝相互黏着，导致红细胞变形成为镰刀状而易碎，产生贫血。

第7题：

造成镰刀形红细胞贫血的基因突变原因是
A. DAN重排 B.碱基缺失 C.碱基插人 D.碱基错配


答案：D
解析：
①正常人血红蛋白p亚基的第6位氨基酸是谷氨酸，镰刀形贫血患者血红蛋白分子中的谷氨酸被缬氨酸取代(其基因改变为第6位氨基酸编码的密码子上的一个碱基被置换，此为点突变，即碱基错配），使本是水溶性的血红蛋白聚集成丝状，导致红细胞变成为镰刀状而极易破碎,产生贫血。②DNA重排是DNA分子内较大片段的交换，导致蛋白质翻译错误，常引起肿瘤、遗传性疾病等。碱基缺失和碱基插入主要导致框移突变。

第8题：

造成镰刀形红细胞贫血的原因是( )

A、碱基缺失

B、碱基错配

C、碱基插入

D、DNA重排

E、DNA链间交链


参考答案：B

第9题：

设计试验方案，判断镰刀形贫血病是否由编码血红蛋白的基因突变引起。


正确答案:（1）镰刀形贫血症的细胞和正常血红蛋白的细胞分别利用基因表达分析技术，分离提取mRNA，反转录合成cDNA双链。特定限制性核酸内切酶分离转录产物中具有基因特异性的核苷酸序列并制成标签。将这些序列标签连接、克隆、测序后，进行基因的鉴定和表达频率分析。分析二者之间的表达差异，确定某一基因可能为引起此疾病的基因。
（2）利用基因敲除技术将此基因敲除并构建重组基因载体，用电穿孔、显微注射等方法把2种重组DNA载体（含该基因和不含该基因）导入胚胎干细胞纯系中，使外源DNA与胚胎干细胞基因组中相应部分发生同源重组，将重组载体中的DNA序列整合到内源基因组中得以表达。
（3）将含重组基因的胚胎干细胞分别移植到不同代孕母鼠体中，待子代出生后观察其子代是否患该病，进一步确定该基因是否能引起此病理现象。

第10题：

引起镰形细胞贫血症的p珠蛋白基因突变类型是（）。

  • A、移码突变
  • B、错义突变
  • C、无义突变
  • D、整码突变
  • E、终止密码突变

正确答案:B

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