填空题单核苷酸多态性是指基因组水平上（）变异引起的的DNA序列多态性。

题目

填空题

单核苷酸多态性是指基因组水平上（）变异引起的的DNA序列多态性。

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第1题：

简述DNA序列多态性。

本题答案：是指一个基因座上，因不同个体DNA序列有一个或多个碱基的差异而构成的多态性。可以理解为该基因座上所有等位基因DNA长度相同，但是它们之间的序列存在差异。在基因组DNA中，无论是编码区或者非编码区，单碱基替换是最基础的突变形式。
在人类基因组范围内，如果任何单碱基突变使特定核苷酸位置上出现两种碱基，其中最少的一种在群体中的频率不少于1%，就形成单核苷酸多态性。

第2题：

人类基因组中常见的遗传变异类型有

A、限制性片段长度多态性

B、微卫星

C、单核苷酸多态性

D、拷贝数变异

E、染色体异常

参考答案：BCD

第3题：

遗传性疾病的基因诊断不能离开对遗传标记的合理运用。请回答下列问题。下列不属于遗传性标记的是A、RFLP

B、STR

C、SNP

D、VNTR

E、SSCP

单核苷酸多态性是A、指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性

B、是第2代DNA多态性

C、它占所有已知多态性的50%以上

D、它主要有替换和缺失两种形式

E、它主要是3个或4个等位多态性

以下属于杂交方法的是A、SSCP

B、基因芯片技术

C、DHPLC

D、PCR-RFLP

E、Taqman技术

以下不属于STR多态性检测最常用的方法是A、PCR扩增、电泳分离

B、银染或荧光分析等位基因片段大小、分型

C、利用DNA测序仪直接进行序列分析

D、Taqman技术

E、STR复合扩增技术

参考答案：问题 1 答案：E

问题 2 答案：A

问题 3 答案：B

问题 4 答案：D

第4题：

DNA序列中单一核苷酸(碱基)改变而产生的多态性称为( )。

A.单核苷酸多态性(SNP)
B.人类白细胞抗原(HLA)复合体多态性
C.限制性片段长度多态性(RFLP)
D.短串联重复序列(STR)
E.单链构象多态性(SSCP)

答案：A

解析：

第5题：

人类基因组计划中的表达序列标签(EST)是

A.用于对遗传图的分析
B.提取组织中的RNA，反转录成cDNA并测序后获得
C.核苷酸多态性的标记
D.基因组DNA的标记

答案：B

解析：

第6题：

关于全基因组关联研究,叙述错误的是

A、属于病例对照关联分析的一种

B、全基因组关联研究是建立在假设基础之上的，以某些特定基因或位点为靶点的研究

C、目前全基因组关联研究主要以单核苷酸多态性为遗传标记

D、目前通过全基因组关联研究发现的疾病相关变异多为常见变异（最小等位基因频率＞5%）

E、目前用于全基因组关联研究的单核苷酸多态性芯片可以同时检测上百万个单核苷酸多态性位点

参考答案：B

第7题：

人类基因组中存在的大量大于1 kb的结构变异被称为

A、单核苷酸多态

B、限制性片段长度多态性

C、串联重复序列

D、拷贝数变异

E、微卫星

参考答案：D

第8题：

下列方法中用于检测基因转录水平的是

A、反转录PCR

B、单链构象多态性

C、限制性内切酶图谱

D、限制性片段长度多态性

E、DNA序列分析

参考答案：A

第9题：

基因序列改变出现频率约为1／1250bp是指

A.环境基因组计划
B.基因多态性
C.环境应答基因
D.代谢酶多态性
E.单核苷酸多态性

答案：E

解析：

第10题：

单核苷酸多态性是指基因组水平上（）变异引起的的DNA序列多态性。

正确答案:单个核苷酸

单核苷酸多态性是指基因组水平上（）变异引起的的DNA序列多态性。

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