问答题试述胎儿先天畸形及遗传学疾病的宫内诊断有哪些？

题目

问答题

试述胎儿先天畸形及遗传学疾病的宫内诊断有哪些？

参考答案和解析

正确答案： ①妊娠早期取绒毛或妊娠中期（16－20周）抽取羊水行染色体核型分析，了解染色体数目及结构改变。
②B超检查无脑儿、脊柱裂及脑积水等畸形胎儿。测定羊水中甲胎蛋白（AFP），诊断开放性神经管缺陷畸形。

解析：暂无解析

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第1题：

关于产前诊断以下说法不正确的是()。

A.染色体疾病的诊断主要依据细胞遗传学方法

B.99%的神经管畸形可以通过妊娠中期超声检查获得诊断

C.X线检查也可以观察胎儿的结构是否存在畸形

D.胎儿超声心动图检查可以发现99%的先天性心脏病

E.胚胎植入前诊断技术是指在植入前进行遗传性诊断

正确答案：D

第2题：

以下符合产前诊断的是

A、是在胎儿出生之前进行

B、应用的是影像学、生物化学、细胞遗传学及分子生物学等技术

C、检测的是胎儿细胞的生化项目和基因

D、主要是对先天性和遗传性疾病作出诊断

E、了解胎儿在宫内的发育情况

参考答案：ABCDE

第3题：

羊水量增多见于

A、胎儿畸形

B、胎儿先天肾缺如

C、胎儿宫内发育迟缓

D、胎盘功能减退

E、多胎妊娠

参考答案：AE

第4题：

产前诊断包括哪些内容（）

A应用先进的生物化学和影像学等技术，对胎儿进行特殊检查

B对重大疾病做出出宫内诊断

C对先天性和遗传性疾病做出宫内诊断

D预防严重遗传性疾病和畸形儿发生

A,C
略

第5题：

关于胎儿宫内诊断，哪项错误

A.从孕妇外周血提取胎儿细胞，可行遗传学检查
B.为诊断NTD，应测定羊水中AFP
C.为诊断胎儿代谢缺陷病，应抽取羊水测定酶
D.B超主要用于诊断胎儿体表畸形
E.进行染色体核型分析，可在妊娠早期取绒毛

答案：D

解析：

第6题：

经皮脐血穿刺技术的应用范围,不包括()。

A.胎儿快速染色体核型分析

B.血液系统疾病的产前诊断

C.先天性髋关节脱位的产前诊断

D.对胎儿各种贫血进行宫内输血治疗

E.诊断胎儿宫内感染

正确答案：C

第7题：

羊水穿刺进行遗传学诊断不适用于

A、孕妇年龄≥35岁

B、有先天愚型儿生育史

C、孕妇有先天性代谢障碍疾病

D、有神经管开放性畸形儿妊娠史

E、骨盆异常

参考答案：E

第8题：

以下有关产前诊断的描述正确的是

A、又称宫内诊断或出生前诊断

B、可以诊断出胎儿神经管畸形、先天性代谢性疾病

C、观察胎儿有无外形畸形

D、胎儿镜只能观察羊水性状判断有无胎儿窘迫

E、羊膜镜只能观察羊水性状判断有无胎儿窘迫

参考答案：ABCE

第9题：

试述超声显像诊断胎儿畸形的价值。

答案：

解析：

胎儿畸形种类繁多，以往靠X线、羊膜囊穿刺检测甲胎蛋白、染色体检查等进行诊断，比较麻烦，且有的畸形不能被检出。用超声显像可实时观察胎儿器官的形态和活动情况，能检出胎儿畸形，方法简便，可多次重复检查，已被公认为检测胎儿畸形的首选方法。

第10题：

胎儿宫内发育迟缓（IUGR）的类型及原因有哪些？IUGR的声像图特点及超声诊断方法有哪些？

正确答案:I.UGR有两种类型：
（1）匀称型：约占本病30％。为原发性发育不良，即从胚胎期开始，影响胎儿生长发育的因素即存在并发生作用，胎儿细胞增生能力减低，致使胎儿在宫内发育迟缓，整个胎儿发育过小，与孕龄不符，主要病因为先天性胎盘缺陷影响血供或染色体病变、病毒或弓形体感染、中毒、辐射。
（2）不匀称型：约占本病70％。多为外因所致性。早期胎儿发育较正常，中晚期胎儿发育明显迟缓。常见头体不对称发育，原因有妊高症、慢性肾炎、原发性高血压、营养不良及不良饮食习惯，如饮酒、吸烟等。
诊断和评价IUGR最有效方法是用超声检查，它可直接观察胎儿在宫内的整体情况，可测量胎头，胎体各个径线及自动计算胎儿体重与孕龄对照，评价其生长情况。
①双顶径的测量：胎头双顶径的增长一般是与妊娠月份相符。它可较准确直接地反映出胎儿宫内发育状况。IUGR时，胎头双顶径小于孕龄应有的大小。
②腹围测量：一般妊娠32周前，头围大于腹围，32周后头腹围接近，36周后腹围大于头围。腹围对胎儿生长迟缓的测定较为可靠。因胎儿生长迟缓，肝脏体积缩小，腹部软组织脂肪变薄，横切面腹部前后径小，呈扁圆形。
③头、腹围比值：匀称型IUGR时，比值基本不变，非匀称型时，腹围小，两者比值增大。
④股骨长度、估测胎儿体重为间接评价IUGR的指标，可对照胎儿正常生长曲线进行评价。

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