问答题简述常染色体隐性遗传病的系谱特征。

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问答题

简述常染色体隐性遗传病的系谱特征。

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第1题：

苯丙酮尿症属于

A．染色体病

B．多基因遗传病

C．x连锁隐性遗传病

D．常染色体隐性遗传病

E．常染色体显性遗传病

正确答案：D
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸在血、尿、脑脊液、各种组织中浓度极度增高，体内苯丙酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智力低下，惊厥发作和色素减少。本病属于常染色体隐性遗传病。

第2题：

抗VD佝偻病属于:()

A、常染色体显性遗传病

B、常染色体隐性遗传病

C、X连锁显性遗传病

D、X连锁隐性遗传病

参考答案c

第3题：

苯丙酮尿症属于( )

A.常染色体隐性遗传病

B.性染色体显性遗传病

C.常染色体显性遗传病

D.性染色体隐性遗传病

E.常染色体畸变疾病

正确答案：A

第4题：

试比较常染色体显性遗传病和X连锁显性遗传病的遗传特征，X连锁隐性遗传病和Y连锁遗传病的遗传特征。

正确答案:常染色体显性遗传病和X连锁显性遗传病比较：常染色体显性遗传病是由常染色体上显性致病基因引起，家族中男女患病机会均等，无性别差异。X连锁显性遗传病是由X染色体上显性致病基因引起，家族中男女患病机会不等，常表现为女性患者多与男性患者，男性患者的女儿都患病，儿子都正常。
X.连锁隐性遗传病和Y连锁遗传病比较：在XR遗传家系中常常只有男性患者；Y连锁遗传病是由Y染色体上致病基因引起，家系中只有男患者。区分这两种遗传方式的关键在于，XR遗传病男性患者的致病基因来自携带着母亲，其父表型正常；Y连锁遗传病中儿子患病其Y染色体必定来自父亲，故父亲一定是患者。通过比较两者父亲的表型即可准确判断其遗传方式。

第5题：

肝豆状核变性属于（　）

A、性染色体显性遗传病
B、性染色体隐性遗传病
C、常染色体隐性遗传病
D、常染色体显性遗传病
E、以上都不是

正确答案:C

第6题：

Kartagener综合征属于

A、常染色体显性遗传病

B、常染色体隐性遗传病

C、X连锁显性遗传病

D、X连锁隐性遗传病

E、Y连锁遗传病

参考答案：B

第7题：

唐氏综合征属于()。

A.染色体病

B.X连锁隐性遗传病

C.常染色体显性遗传病

D.常染色体隐性遗传病

E.性染色体显性遗传病

正确答案：A

第8题：

毛囊角化病是一种

A、常染色体显性遗传病

B、常染色体隐性遗传病

C、性染色体显性遗传病

D、性染色体隐性遗传病

E、非遗传病

参考答案：A

第9题：

系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法，通常建立系谱图。必需的信息不包括（）

A、性别、性状表现
B、亲子关系
C、遗传病是显性还是隐性、是在常染色体上还是在X染色体上
D、世代数以及每一个体在世代中的位置

正确答案:C

第10题：

简述常染色体显性遗传的系谱特征。

正确答案:⑴男女患病几率相等；
⑵连续传递；
⑶患者双亲中必有一个患者，但绝大多数为杂合子，患者同胞中约有1/2患病；
⑷双亲无病时，子女一般不会患病，基因突变例外。

简述常染色体隐性遗传病的系谱特征。

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