先天愚型
地中海贫血
苯丙酮尿症
假肥大型肌营养不良症
第1题:
幼儿型多囊肾是
A、常染色体显性遗传疾病
B、性染色体显性遗传疾病
C、属非遗传性疾病
D、常染色体隐性遗传疾病
E、性染色体隐性遗传疾病
第2题:
A.胎儿影像学检查
B.胎儿染色体核型分析
C.基因检测
D.检测基因产物
E.胎儿镜检查
第3题:
A.21三体综合征
B.地中海贫血
C.苯丙酮尿症
D.假性肥大型肌营养不良症
第4题:
下列哪项检查不是内分泌疾病的病因学检查
A.激素受体抗体的测定
B.白细胞染色体检查
C.视野测定
D.HLA鉴定
E.激素或受体基因的分析
第5题:
胆道疾病的患者,进行辅助检查,下列哪项应首选( )
第6题:
A.绝大多数是由于父母一方染色体异常引起的
B.对于先天性染色体疾病可以进行有效的治疗
C.染色体异常指的是染色体数目异常
D.产前诊断是染色体疾病二级预防的主要方法
E.特纳综合征是常见的女性性染色体异常疾病
第7题:
A.先天愚型
B.苯丙酮尿症
C.血友病
D.地中海贫血
E.先天性聋哑
第8题:
28岁已婚女性,多次自然流产,其姨表妹患有21-三体综合征,为避免她的子代又患此病,下列哪项预防措施应除外
A.夫妻双方进行染色体检查
B.妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查
C.妊娠前后应避免接受X线照射
D.妊娠期羊水细胞培养,并做酶及生化测定
E.妊娠期应避免肝炎等病毒感染
第9题:
下列哪种疾病应进行染色体检查?( )
A、先天愚型
B、苯丙酮尿症
C、白化病
D、地中海贫血
E、先天性聋哑
第10题: